臨床表現

　　1.假肥大型

　　呈性連鎖隱性遺傳，男性患病，女性攜帶。在幼兒期發病，表現為走路年齡推遲，行走緩慢、易跌，跌倒后不易爬起。多數伴小腿肌的肥大，初期肥大肌肌力相對較強。臀中肌受累致骨盆左右上下搖動;跟腱攣縮而足跟不能著地;腰大肌受累致腹部前凸，腦后仰，呈鴨型步態。從蹲位只能靠兩手撐著自己身體而逐步站直大腿，逐步挺起身子。骨盆帶肌肉受累之后，逐步出現肩胛帶肌肉萎縮、無力，兩臂不能高舉。

　　菱形肌、前鋸肌、肩胛肌、岡上、岡下肌萎縮使肩胛游離、肩胛骨呈翼狀聳起，稱翼狀肩。病程逐漸發展，部分兒童由于本身生長發育的影響，出現病程的相對穩定或好轉。多數患兒在10歲時喪失行走能力，依靠輪椅或坐臥不起，出現脊柱和肢體畸形。晚期，四肢攣縮，完全不能活動。常因伴發肺部感染、褥瘡等疾患在20歲之前死亡。智商有不同程度減退。半數以上可伴心臟損害，心電圖異常。早期呈現心肌肥大，除心悸外常無癥狀。

　　2.肩-肱型

　　呈常染色體顯性遺傳，男女均可發病，病情輕重不一。輕者可無任何癥狀，在偶然情況或醫師進行家譜分析時發現。幼年或青春期隱匿發病，發病后數年才被發現。面肌受累較早，表現為睡眠時閉眼不緊、吹氣無力、苦笑臉容。逐步出現頸肌、肩胛帶肌、肱肌的萎縮、無力。肩胛帶和肱部肌肉萎縮，兩側肩峰明顯隆突。整個肩胛部類似“衣架”。前臂肌肉正常。病程發展緩慢，軀干和骨盆帶肌較晚累及。肢體遠端肌肉很少萎縮。偶伴腓腸肌肥大。多數病例不影響壽命。

　　3.肢帶型

　　較復雜，非單一疾病，部分呈常染色體隱性遺傳。兩性均可發病。多數在青少年起病，個別較晚。首發癥狀為骨盆帶肌的無力、萎縮。病情發展緩慢，逐步累及肩胛帶，出現兩臂上舉困難、翼狀肩等典型癥狀。晚期患者也可出現肌肉攣縮、行動不能。無智能障礙。病情嚴重程度和進展速度差異很大，不影響壽命。

　　4.眼肌型

　　少見。部分患者是常染色體顯性遺傳，發病年齡不一。表現為眼瞼下垂和進行性眼外肌麻痹。部分患者出現頭面部、咽喉部、頸部或其他肢體肌肉無力和萎縮。少數病人可伴隨脊髓、小腦和視網膜受損，智能低下和腦脊液蛋白質異常增高。

　　5.遠端型

　　根據發病年齡，自幼年至中年后期不等也可分為數種亞型，為常染色體顯性或隱性遺傳。表現為進行性遠端小肌肉萎縮，逐步向近端發展，進展緩慢，不影響壽命。

　　并發癥

　　晚期，四肢攣縮，活動完全不能。常因伴發肺部感染、壓瘡等于20歲之前喪生。智商常有不同程度減退。半數以上可伴心臟損害，心電圖異常。早期呈現心肌肥大，除心悸外一般無癥狀。