結節性硬化癥屬于常染色體顯性遺傳，但亦常見散發病例。臨床表現因病變部位的不同而復雜多樣。但以癲癇發作、面部皮脂腺瘤和智力障礙為最常見。有的病人可僅有三癥之一，亦有完全無癥狀而于病理檢查時發現者，常見癥狀有以下幾種。

　　1、皮膚癥狀

　　皮膚損害最常見，常為主要的診斷依據。約90%的病人有皮脂腺瘤，通常在2～5歲時發現，分布于雙頰及下頜部、前額、眼瞼、鼻部均可見，對稱散發，為淡紅色或紅褐色堅硬蠟狀丘疹，按之可褪色，大小可由針尖至蠶豆大。皮脂腺瘤偶爾在出生時即已存在，至青春期因生長迅速而更為顯著。85%患者可見色素脫失斑，為葉形、卵圓形或不規則形白斑，軀干及上下肢均可出現，在紫外線下看得更為明顯。20%的患者可見有綠色顆粒狀皮斑，多見于腰及下背部的皮膚，局部增厚而粗糙，略高出皮膚，是灰褐色，直徑自幾毫米至5～6cm。指(趾)甲下纖維瘤發生于青春期，自甲溝長出，有時為本病惟一的皮膚損害。此外，牛奶咖啡色素斑，皮膚纖維瘤等均可見到。

　　2、神經系統癥狀

　　癲癇發作及智力低下是本病的特征。癲癇發作可在疾病的早期，皮膚損害或顱內鈣化之前幾年即已出現。癲癇可表現為任何發作形式。起初可能表現為嬰兒痙攣癥，以后轉變為全身性發作或部分性發作。有些病人可僅有癲癇發作而無其他臨床表現。60%～70%的病人有不同程度的智力減退，常在2～3歲即出現，甚至更早。有智能障礙者幾乎均有癲癇發作，智力正常者則約70%有癲癇發作。發生癲癇年齡早者更易出現智能減退。極少數病人僅表現為智能減退而無癲癇發作。亦有表現為人格和行為異常、情緒紊亂和精神異常者。偶尚有肢體癱瘓、共濟失調、不自主動作等癥狀。少數病人因室管膜下小結節阻塞腦脊液循環通路而發生腦積水及顱內高壓表現。

　　3、其他表現

　　本病常合并有其他臟器的腫瘤，如骨腫瘤、肺囊性纖維腫瘤，心橫紋肌瘤、口腔纖維瘤或乳頭狀瘤等;視網膜晶體瘤亦是本病特征性表現之一，通常位于眼球的后極。呈黃白或灰黃色而略帶閃光，圓形或橢圓形，表面稍隆起而不規則，邊緣呈齒輪狀，大小為視盤的一半至兩倍。并有隨年齡增大而增多的趨勢。晶狀體瘤通常不引起癥狀，僅偶爾導致失明。其他尚可見有小眼球、突眼、青光眼、晶體混濁、白內障、玻璃體出血、色素性視網膜炎，視網膜出血和原發性視神經萎縮等眼部表現。此外可因顱內壓增高而發生視盤水腫和繼發性視神經萎縮。

　　溫馨提示

　　根據常染色體顯性遺傳家族史，典型皮脂腺瘤、3個以上色素脫失斑、癲癇發作包括嬰兒痙攣、智能減退可做臨床診斷，頭顱X線攝片，在50%～70%的病人可發現位于頂區的顱內鈣化，這是由于鈣鹽在室管膜下結節內沉積所致，出生時通常不存在，至兒童期逐漸出現。如CT檢查發現顱內鈣化灶及室管膜下結節可確診。若伴腎臟或其他內臟腫瘤、EEG檢查常有高峰節律紊亂，也有助于診斷。