1.明確診斷
好的遺傳建議必須基于準確的診斷;沒有準確的診斷就不能實現好的咨詢。除了采集家族史細節，對先證者也要仔細檢查，其他有風險的家庭成員也要進行檢查。如果先證者已過世，那么應該查閱并總結先證者的醫療記錄。
用來確立診斷的實驗室研究通常包括染色體分析、DNA分析或血、尿及培養細胞的生化檢查。隨著技術的發展，可以對一些病例的存檔樣品(例如：石蠟包埋組織塊)作DNA分析。完整的病史和各種臨床及實驗室研究可以幫助解決這些疑難病例。
應注意以下幾點
⑴病史
①區別與遺傳病有類似臨床表現的非遺傳性疾病，如妊娠期病毒感染所致的畸形，分娩損傷造成的某些后遺癥;
②注意患者的發病情況，某些遺傳性疾病在出生時并不發病，而是在較晚的時候才表現出癥狀;
③注意患者血緣親屬與非血緣親屬的發病情況;
④詳細家系譜調查與分析;
⑵臨床檢查
如多基因遺傳病主要靠臨床檢查;
⑶實驗檢查
如先天性代謝病和血紅蛋白病的實驗室檢查;
⑷細胞染色體核型分析
根據以上各項檢查進行綜合分析，做出正確診斷。
2.確定遺傳方式
遺傳病的遺傳方式一般分為
⑴染色體病
由染色體數目異常和結構異常所引起的疾病。又分常染色體病、性染色體病和染色體病攜帶者。
⑵單基因遺傳病
主要受一對基因所控制，又分常染色體顯性或隱性遺傳、X連鎖顯性或隱性遺傳、Y連鎖遺傳。
⑶多基因遺傳病
有一定的遺傳基礎，有家族傾向，它的遺傳形式是幾對基因或環境因素共同作用的結果。
目前已知遺傳病的遺傳方式基本已經明確，所以如果診斷明確，遺傳方式就可以確定。
3.推算再發危險率與建議指導
后面我們會重點講到。