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性早熟患者的臨床癥狀表現

  性早熟的癥狀表現:

  1、中樞性性早熟:

  50%中樞性性早熟兒童開始發育年齡早于6歲,女性表現有乳房發育,小陰唇變大,陰道黏膜細胞的雌激素依賴性改變,子宮,卵巢增大,陰毛出現,月經初潮,男性表現為睪丸和陰莖增大,陰毛出現,肌肉發達,聲音變粗,男女性均有生長加速,骨成熟加速,最終可導致終身高低于靶身高,在伴有顱內腫瘤等中樞神經系統病變時,可有頭痛,嘔吐,視力改變或其他神經系統癥狀,體征。

  2、外周性性早熟:

  外周性性早熟又稱假性性早熟,臨床表現有第二性征出現,但非青春期發動,與下丘腦-垂體-性腺軸的活動無關,而與內源性或者外源性性激素水平升高有關。

  1)家族性高睪酮血癥:僅見于男性的常染色體顯性遺傳性性早熟,病因是由于編碼LH受體的基因發生突變,使細胞膜上LH受體處于持續激活狀態,血睪酮水平達青春期或成人水平,但LH的分泌方式和LHRH激發試驗的LH反應呈青春期前反應,表現為雙側睪丸增大,生長加速和骨成熟加速,睪丸活檢可見間質細胞成熟和曲細精管發育。

  2)McCune-Albright綜合征:典型的臨床表現為皮膚出現咖啡牛奶斑,多發性囊性纖維性骨發育不良和外周性性早熟,皮膚咖啡牛奶斑分布常不超過中線,位于有骨病變的同側軀體,多發性囊性纖維性骨發育不良呈慢性漸進性,骨病變常累及四肢長骨,骨盆,顱骨,可有假性囊腫,變形和骨折,本病女孩發病率較男孩高,還可伴甲狀腺,腎上腺,垂體和甲狀旁腺功能亢進等,表現為結節性甲狀腺腫,甲亢,腎上腺結節性增生,生長激素分泌過多產生巨人癥或肢端肥大征等。女性性早熟常開始于2歲以內,以后可見到陰道出血,LH,FSH水平受到抑制,對GnRH反應低下,雌激素水平常波動于正常和顯著升高之間,常呈周期性,可能與卵巢囊腫大小變化有關,卵巢囊腫常表現增大和縮小交替發生,男孩性早熟少見,其睪丸對稱性增大,當骨齡接近12歲時,GnRH沖動源激活,此時真性與假性性早熟重疊發生。

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