了解遺傳性代謝缺陷疾病發病種類,評估其發病率,為我國新生兒篩查項目的擴展提供科學依據.方法:利用氣相色譜-質譜(GC/MS)技術對來我院就醫的182例可疑代謝病患兒的尿液樣本進行GC/MS篩查.結果:發現陽性患兒19例,涉及遺傳代謝病12種,總診斷陽性率為10.4%.其中甲基丙二酸血癥6例(1例伴同型半胱氨酸血癥),高甘油血癥和高乳酸血癥各2例,丙酸血癥、戊二酸尿癥、二羧基酸尿癥、果糖1,6-二磷酸酶缺陷病、酪氨酸血癥Ⅰ型、楓糖尿癥、苯丙酮尿癥、多種羧化酶缺乏癥和β-氨基異丁酸尿癥各1例.結論:僅靠臨床、普通生化和輔助檢查診斷遺傳代謝病很困難,而GC/MS是診斷遺傳代謝病的有效工具.