失水可導致循環(huán)血容量減少以及相應的癥狀，引起失水的疾病有氨基甲酰基磷酸合成酶缺乏癥(高氨血癥I型)、鳥氨酸氨基甲酰磷酸轉移酶缺乏癥(高氨血癥I型)、瓜氨酸血癥、精氨酸代琥珀酸尿癥、丙酸血癥、先天性腎上腺皮質增生癥中的21羥化酶缺乏癥之失鹽型以及腎源性尿崩癥、腎上腺腦白質營養(yǎng)不良、類脂性腎上腺增生癥、3 B一羥類固醇脫氫酶缺乏癥、18羥化酶缺乏癥等。
心肌病或傳導障礙可見于糖元代謝病I型、粘多糖沉積病、巖藻糖沉積病嬰兒型、家族性小腦共濟失調、Refsum氏病。心瓣膜病可見于粘多糖沉積病各型。
心冠狀動脈病可見于Fabry氏病、Cockayne氏病，同型胱氨酸尿癥。
腦血管癥狀可見于高雪氏病嬰兒型，卷發(fā)病，嗜蘇丹性腦白質營養(yǎng)不良，Cockayne氏病及Fabry氏病。
高血壓可見于先天性腎上腺皮質增生癥之11B羥化酶缺乏癥、17a羥化酶缺乏癥、Fabry氏病等。