患兒在新生兒期和嬰兒早期多無(wú)任何異常，癥狀隨生長(zhǎng)發(fā)育逐漸出現(xiàn)，并且多為不可逆轉(zhuǎn)的腦損傷。通常在3-6個(gè)月時(shí)始初現(xiàn)癥狀。1歲時(shí)癥狀明顯。患兒主要表現(xiàn)為智力障礙、毛發(fā)變黃、皮膚色白及四肢短小，同時(shí)身上有一種特殊的霉臭氣，尿有一種鼠臭味，有時(shí)有癲癇發(fā)作。
1、出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、表情呆滯、煩躁不安和易激惹等癥狀，
2、頭圍較小，在出生時(shí)頭發(fā)尚黑，生后數(shù)月因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑色逐漸變?yōu)樽厣螯S色，虹膜顏色變淺;
3、皮膚逐漸變白，多數(shù)患兒面部長(zhǎng)出濕疹樣皮疹;
4、尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿樣臭味;
5、生后3個(gè)月表現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育落后和智力低下，逐漸加重，半數(shù)以上病例IQ<35，僅5%患兒IQ>68。年長(zhǎng)兒約60%有嚴(yán)重的智能障礙。
6、2/3患兒有輕微的神經(jīng)系統(tǒng)體征，如肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、小頭畸形等，嚴(yán)重者可有腦性癱瘓。約1/4患兒有癲癇發(fā)作，常在18個(gè)月以前出現(xiàn)，可表現(xiàn)為嬰兒痙攣性發(fā)作、點(diǎn)頭樣發(fā)作或其他形式。
7、大多數(shù)有煩躁，抑郁等精神癥狀，情緒不安、精神緊張、興奮、易激惹、呈癡呆樣面容。可出現(xiàn)一些行為、性格的異常，如憂(yōu)郁、多動(dòng)、自卑、孤僻等。