小兒骨髓增生異常綜合征(MDS)是骨髓惡性克隆性疾病，小兒MDS的病態造血有時不如成人典型，發病年齡可早至生后兩個月。除可轉至急性非淋巴細胞白血病(ANIL)外，少數病例可先表現為急性淋巴細胞白血病前期，即外周血紅細胞和白細胞減少，骨髓增生低下或紅系增生，染色體異常多為斷裂及亞二倍體，臨床可有自發緩解，經數周或數月后發展為急性淋巴細胞白血病(ALL)。其次，某些先天性疾患如Fanconi貧血、Downtg綜合征、Bloom綜合征、共濟失調性毛細血管擴張癥和先天性純紅細胞再生障礙性貧血等均有發展為白血病的機會，臨床應予注意。

　　兒童MDS的診斷標準1.臨床表現以貧血癥狀為主，可兼有發熱、出血和感染;部分病人可有肝、脾、淋巴結腫大。 2.外周血任一系或任二系或全血細胞減少，偶可有白細胞增多，可見有核紅細胞或巨大紅細胞或其他病態造血現象。 3.骨髓有三系或兩系或任一系血細胞呈病態造血。 4.除外其他有病態造血表現的疾病，如紅白血病、M2b型急性髓系白血病、溶血性貧血、慢性粒細胞白血病、原發性血小板增多癥、骨髓纖維化、急性巨核細胞白血病、先天性紅細胞生成異常性貧血及其他惡性腫瘤。全血細胞減少須除外急、慢性再生障礙性貧血;幼紅細胞有巨幼變時須除外巨幼細胞貧血;巨核細胞增多須除外特發性血小板減少性紫癜。

　　對于兒童骨髓增生異常綜合征目前臨床中診斷除外有明確的以上特點外，尚有以下補充說明：

　　1病態造血的特征。

　　2關于MDS診斷的輔助檢查：　下述檢查對疑難病例有輔助診斷的意義。 (1) MDS的細胞遺傳學改變：應用高分辨分帶技術，50%的MDB患者有染色體異常，最多為染色體數目的增減。核型異常與否多與預后有關。核型近于正常，提示預后較佳。核型全部異常者轉化為 白血病的可能為80%。 (2) 粒細胞體外培養：MDS可見祖細胞生長不良，多表現集簇增多和集落減少;也因MDS的亞型不同而有所區別。RA和RA伴環狀鐵粒幼紅細胞(RAS)的粒單系祖細胞(CFU-GM)可表現為正常生長，但CFU-GM、巨核祖細胞(CFU-MK)和多向祖細胞(CFU-Mix)若表現為集落形成低、缺如、無生長型或叢落比明顯升高型均屬白血病前期生長型，提示預后不良。

　　3幼年型慢性粒細胞白血病(JCML)與慢性粒-單核細胞白血病(CMML)的關系：鑒于JCML常表現為外周血白細胞增高，單核細胞增高，血小板減低，肝脾腫大，胎兒血紅蛋白(HbF)增高及預后差等，均與MDS中的CMML有共同的特點，故有學者建議將此病列入MDS的CMML診斷之列。今后有必要從分子生物學和細胞遺傳學角度進一步深入研究，如開展FISH原位雜交等，觀察兩者的異同。

　　4MDS與慢性再生障礙性貧血(CAA)的鑒別：在診斷中應特別注意MDS與CAA的鑒別。MDS存在DNA復制紊亂現象，表現有巨大紅細胞、奇數核幼稚紅細胞、巨大血小板、環狀鐵粒幼紅細胞、有核紅細胞糖元染色陽性以及核型異常等特點，此與CAA不同。對一時難于確診的病例虛進行追查和觀察各種指標的變化，有條件者可參考細胞遺傳學和祖細胞體外培養的改變，以求明確診斷。