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神經系統遺傳病的共同性和特征性癥狀

  神經系統遺傳病的共同性和特征性癥狀

  (1)共同性癥狀和體征

  包括智能發育不全,癡呆,行為異常,語言障礙,癇性發作,眼球震顫,不自主運動,共濟失調,行動笨拙,癱瘓,肌張力增高,肌萎縮和感覺異常,以及面容異常,五官畸形,脊柱裂,弓形足,指趾畸形,皮膚毛發異常和肝脾腫大等。

  (2)特征性癥狀和體征

  如肝豆核變性的K-F環,黑矇性癡呆的眼底櫻桃紅斑,共濟失調毛細血管擴張癥的結合膜毛細血管擴張,結節性硬化癥的面部血管纖維瘤等。


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