高脂血癥是指血脂水平過高，可直接引起一些嚴重危害人體健康的疾病，如動脈粥樣硬化、冠心病、胰腺炎等。

　　高脂血癥可分為原發性和繼發性兩類。原發性與先天性和遺傳有關，是由于單基因缺陷或多基因缺陷，使參與脂蛋白轉運和代謝的受體、酶或載脂蛋白異常所致，或由于環境因素(飲食、營養、藥物)和通過未知的機制而致。繼發性多發生于代謝性紊亂疾病(糖尿病、高血壓、黏液性水腫、甲狀腺功能低下、肥胖、肝腎疾病、腎上腺皮質功能亢進)，或與其他因素年齡、性別、季節、飲酒、吸煙、飲食、體力活動、精神緊張、情緒活動等有關。

　　臨床表現

　　高脂血癥的臨床表現主要是脂質在真皮內沉積所引起的黃色瘤和脂質在血管內皮沉積所引起的動脈硬化。盡管高脂血癥可引起黃色瘤，但其發生率并不很高;而動脈粥樣硬化的發生和發展又是一種緩慢漸進的過程。因此在通常情況下，多數患者并無明顯癥狀和異常體征。不少人是由于其他原因進行血液生化檢驗時才發現有血漿脂蛋白水平升高。

　　檢查

　　1.測定血脂譜全套

　　空腹TC、TG、LDL-C、HDL-C。

　　2.判斷血漿中有無乳糜微粒存在

　　可采用簡易的方法，即把血漿放置4℃冰箱中過夜，然后觀察血漿是否有“奶油樣”的頂層。

　　3.血漿低密度脂蛋白(LDL-C)濃度

　　1～2周內血漿膽固醇水平可有±10%的變異，實驗室的變異容許在3%以內。

　　4.有關脂代謝的特殊檢查

　　(1)載脂蛋白測定

　　測定血漿ApoB和ApoAⅠ水平對于預測冠心病的危險性具有重要意義。

　　(2)體內脂蛋白代謝測試

　　此外，還可進行基因DNA突變分析、脂蛋白-受體相互作用以及脂蛋白脂酶和肝脂酶、膽固醇脂化酶與合成酶等方面的測定。

　　5.其他檢查

　　家族性混合型高脂血癥和家族性高三酰甘油血癥存在胰島素抵抗，其血漿胰島素水平升高，臨床上可表現為糖耐量異常;Ⅲ型高脂蛋白血癥常合并有糖尿病;家族性混合型高脂血癥可伴有高尿酸血癥;Ⅲ型高脂蛋白血癥患者可伴有甲狀腺功能減低。

　　診斷

　　關于高脂血癥的診斷標準，目前國際和國內尚無統一的方法。既往認為血漿總膽固醇濃度>5.17mmol/L(200mg/dl)可定為高膽固醇血癥，血漿三酰甘油濃度>2.3mmol/L(200mg/dl)為高三酰甘油血癥。

　　各地由于所測人群不同以及所采用的測試方法的差異等因素，所制定的高脂血癥診斷標準不一。但為了防治動脈粥樣硬化和冠心病，合適的血漿膽固醇水平應該根據患者未來發生心腦血管疾病的風險來決定，發生風險越高，合適的血漿膽固醇水平應該越低。

　　新的標準建議在LDL-C濃度>130mg/dl時開始藥物治療，以LDL-C濃度<100mg/dl為治療目標，如果未來發生心腦血管疾病的風險很高應該更早的開始藥物治療和采取更嚴格的治療目標。低HDL-C濃度為冠心病的一項危險因素，為<40mg/dl。降低了三酰甘油的分類的標準，更注重其中度升高。