顯性脊柱裂多見，90%以上發生在腰骶部，視伴發脊髓組織受累程度不同而在臨床上可出現癥狀差異十分懸殊。可歸納為兩個方面：

　　局部表現

　　出生后在背部中線有一個性腫物，隨年齡增大而增大，體積小者呈圓形，較大者可不跪著，有的基地寬闊，有的為細頸樣蒂。腫塊表面的皮膚可為正常，也可有稀疏或濃密的長毛及其異常色素沉著，有的合并毛細血管瘤，或有的深淺不一的皮膚凹陷，啼哭或按壓前囟時，囊腫的張力可能增高;若囊壁較薄，囊腔較大，透光試驗可為陽性。

　　脊髓、神經受損表現

　　可表現程度不等的下肢遲緩性癱瘓和膀胱、肛門括約肌功能障礙。

　　其他合并癥

　　腦畸形和智力障礙，脊髓脊膜膨出患兒可出現各種腦畸形，包括腦葉發育不全、多小腦回、腦裂、胼胝體發育不全、蛛網膜囊腫、前腦無裂畸形和大腦發育不良等。腦組織檢查發現細胞遷移畸形，腦干尤其顯著。

　　腦積水，80%-90%脊髓脊膜膨出患兒可出現腦積水，腰骶部脊髓畸形合并腦積水發病率較低。

　　括約肌功能，80%-90%脊髓脊膜膨出患兒可出現神經源性膀胱功能障礙，如尿儲留、感染、膀胱憩室、輸尿管返流和慢性腎衰等。

　　遲發神經系統并發癥，如肢體痙攣增加、節段性運動或感覺功能障礙水平上升、進行性神經肌肉骨骼畸形或脊柱側彎加重等。

　　Chiari II畸形

　　幾乎完全見于脊髓脊膜膨出患者，包括小腦蚓部和扁桃體發育不全、第四腦室延長以及小腦表扁桃體和腦干下部下降至椎管內。在嬰兒中，癥狀包括吞咽困難、誤吸、呼吸暫停、哭聲弱、后組顱神經癱瘓和生長障礙等。

　　1)脊膜膨出型

　　以腰骶部多見。其病理改變主要是脊膜通過缺損的椎板向外膨出到達癖習，形成背部正中囊腫樣腫塊。其內容物除少數神經根組織外，主要為腦脊液充盈，因此透光試驗陽性，壓之有波動感，重壓時出現根性癥狀。增加腹壓或幼兒啼哭時，此囊性物壓力增加。其皮膚表面色澤多正常;少數變薄，脆硬，并與硬脊膜粘連。

　　2)脊髓脊膜膨出型

　　較前者多見。膨出內容物除脊膜外，脊髓本身也突出至囊內，見于胸腰段以上，椎管后方骨缺損范圍較大。膨出囊基底較寬。透光試驗多陰性，手壓之可出現脊髓癥狀(應避免加壓性檢查)。多伴有下肢神經障礙和括約肌功能障礙。

　　3)脊髓膨出

　　即脊髓外露，脊髓一段呈平板式的暴露于外界，脊髓膨出局部沒有皮膚，椎管及脊膜敞開。伴有大量腦脊液外溢，表面可形成肉芽面。此為最嚴重的類型，多伴有下肢或全身其他機型，死亡率高。