囊性脊柱裂的病兒于出生后即見在脊椎后縱軸線上有囊性包塊突起，呈圓形或橢圓形，大小不等，有的有細頸或蒂，有的基底部較大無頸。包塊常隨年齡增大，表面皮膚或正常，或菲薄易破，有的菲薄呈半透明膜狀，如囊內(nèi)為腦脊液，用手電筒照之透光，如囊內(nèi)有脊髓、神經(jīng)組織等，用手電照之不透光或可見到囊內(nèi)組織陰影。患兒啼哭時包塊張力增高、較硬，安靜時背部包塊軟且張力不高，于包塊根部能觸摸到骨缺損的邊緣，說明囊腫與椎管內(nèi)溝通。如患兒安靜狀態(tài)時，包塊張力高，前囟隆起，可能同時伴發(fā)腦積水征。
脊髓脊膜膨出均有不同程度神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征，仔細檢查可發(fā)現(xiàn)患兒下肢無力或足畸形，用針刺患兒下肢或足，無反應(yīng)或反應(yīng)微弱，患兒稍大些即可發(fā)現(xiàn)大小便失禁，重者雙下肢呈完全弛緩性癱瘓。
脊髓外露生后即可看到，局部無包塊，有腦脊液漏出，常并有嚴重神經(jīng)功能障礙，不能存活。
隱裂在背部雖沒有包塊，但病區(qū)皮膚上常有片狀多毛區(qū)或細軟毫毛，或有片狀血管痣等。有的病區(qū)皮膚顏色甚濃，或棕色，或黑色，或紅色，有時在脊椎軸上可見潛毛孔，有的實為一竇道口，壓之有粘液或豆渣樣分泌物擠出來，椎管內(nèi)多存在著皮樣或上皮樣腫瘤。隱裂可引起腰痛、遺尿、下肢無力或下肢神經(jīng)痛，但是大多數(shù)無任何癥狀。