垂體瘤是由垂體前葉和后葉及顱咽管上皮殘余細胞產生的腫瘤。在人類,神經內分泌神經元的界面是下丘腦和垂體,二者形成一個單位,控制著幾種經典內分泌腺如甲狀腺、腎上腺和性腺的功能及廣泛的生理活動。神經系統和內分泌系統相互作用,在人的機體內內分泌腺體的活動受神經系統的調節,而內分泌腺分泌的激素反過來作用于中樞神經系統以調整神經系統的功能。由于各系統之間緊密地聯系及臨床表現的不典型性,有其他疾病常被誤診為垂體瘤,甚至進行手術治療;也有的垂體瘤被誤診為其他疾病,到疾病嚴重程度或引起永久性損害才被意識到,雖然醫療診治水平明顯提高,但由于種種原因,誤診誤治情況時有報道。現就近年來“垂體瘤”誤診誤治情況做一分析。
1誤診為垂體瘤
被誤診為垂體瘤者多見于原發性甲減,有報道原發性甲減誤診為垂體瘤患者,臨床表現復雜多樣,有表現為畏寒、乏力、嗜睡、皮膚干燥、出汗減少、腹脹、便秘、水腫、食欲差、體質量增加者;有表現為聲音嘶啞、言語不清、行動遲緩、記憶力減退者;亦有表現溢乳、閉經、月經紊亂、性功能減退;還有的表現為視力減退、頭暈、心悸或頭痛、惡心、嘔吐等,查體可顯示患者甲狀腺無腫大或Ⅰ~Ⅱ度腫大,無壓痛,有的質地偏韌,可觸及結節。有報道甲減發生在青春期發育前兒童即幼年型甲減誤診為垂體瘤者,多表現為生長發育遲緩或身材矮小伴體重增加、水腫、少動、怕冷等;還有鞍區其他占位性病變誤診為垂體瘤者,鞍區任何有占位作用的病變都可有占位的癥狀和體征,臨床表現與垂體瘤難以鑒別,比如鞍區腦膜瘤、空蝶鞍綜合征、動脈血管瘤等,Rao報道擬診垂體瘤(患者垂體磁共振成像(MRI)均提示垂體“腺瘤”)而行CAG者有6%為血管性疾病。
對于長期甲狀腺機能低下引起的垂體增大患者,幾乎都有典型的甲狀腺激素缺乏的癥狀和體征,伴血清TSH水平升高,甲狀腺激素水平低下,診斷應該不十分困難,詳細詢問病史有助于鑒別診斷。但臨床上往往有甲減引起的垂體增生被誤為垂體瘤而行手術切除,導致垂體功能低下。分析誤診原因,原發甲狀腺功能減退癥臨床表現多種多樣,可表現為頭痛、頭暈、行動遲緩、言語不清、視力障礙、記憶力減退、乏力等,垂體可因負反饋調節機制減弱致垂體增生、腺瘤,垂體MRI可提示為腺瘤,極易誤診;對甲狀腺功能減退癥認識不足,因甲狀腺激素(TH)分泌受下丘腦(TRH)、垂體(TSH)的調節,而TH減少對垂體負反饋抑制減弱,而使TSH細胞增生、肥大,久之腺垂體增大甚或發生腺瘤,而手術病理結果證實為垂體TSH細胞增生,甲狀腺功能減退癥時下丘腦多巴胺含量減低或活性減低而致PRL及TSH升高,可出現高泌乳素血癥而致溢乳,還可導致黃體機能不全、不排卵引起經期延長及閉經,因而誤診為垂體泌乳素瘤;因某一不典型癥狀為突出表現而發病者,例如以惡心、嘔吐、頭痛為主要表現就診,以視物疲勞就診,眼科檢查視力、視野、眼底均無異常,垂體MRI提示垂體病變易誤診;只重視本??萍膊?忽視其他??畦b別診斷及實驗室檢查,影像檢查(包括X線、CT和MRI)顯示垂體占位,而實驗室檢查報告TSH水平升高,容易誤診為垂體分泌TSH的腫瘤。
幼年型甲減主要影響患兒的生長發育,表現為骨齡延遲、生長遲緩,常伴性發育遲緩,導致身材矮小、性幼稚等。誤診原因,缺乏正確的認識為主要因素,長期甲減所致的垂體腺瘤多見于兒童,可能與甲減起病隱匿,發展緩慢,家長不易發現,兒童表達有限,長期得不到治療有關,在鑒別診斷上存在片面性,以局部癥狀先入為主,缺乏整體觀念,把垂體瘤與甲減分開考慮,而未想到一元論解釋,詢問病史不夠詳細,對癥狀及體征沒有深入細致分析。由于兒童表達有限,幼年型甲減的癥狀如不愛活動、怕冷、便秘、體重增加等又不夠特異,往往被家長及臨床醫生忽視,長期甲減引起的垂體增生或腺瘤,甲狀腺激素替代治療后,垂體瘤可逐漸縮小恢復到正常水平。
鞍區其他病變誤診為垂體瘤說明垂體內分泌功能改變及視力改變,并不一定都是垂體占位性改變,下丘腦功能紊亂,嚴重腦積水,外傷性前顱凹顱底骨折,頸內動脈海綿竇瘺等都可以引起垂體內分泌功能異常,而且鞍區占位性病變并不都是腫瘤,也可以是血管性病變(常見者為動脈瘤)、空蝶鞍或淋巴細胞性垂體炎、膿腫等;鞍區腫瘤90%以上是垂體瘤,其次為顱咽管瘤、各種膠質瘤、腦膜瘤、胚生殖細胞瘤、畸胎瘤、上皮樣囊腫、脊索瘤、轉移性腫瘤等,應結合患者的病史、臨床表現及充分利用現有的各種輔助檢查手段,細致分析。