白細胞減少常繼發(fā)于多種全身性疾病，臨床表現(xiàn)以原發(fā)病為主。多數(shù)白細胞減少者病程常短暫，呈自限性，無明顯臨床癥狀或有頭昏、乏力、低熱、咽喉炎等非特異性表現(xiàn)。中性粒細胞是人體抵御感染的第一道防線，因而粒細胞減少的臨床癥狀主要是易有反復的感染。患者發(fā)生感染的危險性與中性粒細胞計數(shù)、減少的時間和減少的速率直接相關。
粒細胞缺乏與一般的白細胞減少表現(xiàn)完全不同，起病熱、出汗、周身不適。幾乎都在2-3天內(nèi)發(fā)生嚴重感染。肺、泌尿系、口咽部和皮膚最易發(fā)生感染。黏膜可有壞死性潰瘍。
由于介導炎癥反應的粒細胞缺乏，所以感染時的體征和癥狀通常不明顯;如嚴重的肺炎在胸片上僅見輕微浸潤，亦無膿痰;嚴重的皮膚感染不致形成疥腫;腎盂腎炎不見膿尿等。感染容易迅速播散，進展為膿毒血癥，死亡率甚高。本癥常見的病因是藥物反應，可有相關的病史。停用藥物經(jīng)搶救治療，體溫恢復正常，外周血白細胞回升，表示病情好轉(zhuǎn)。
病人僅有中性粒細胞減少，無原發(fā)病亦無反復感染者可統(tǒng)稱為良性粒細胞減少癥，包括家族性、先天性和假性粒細胞減少癥在內(nèi)。
慢性特異性粒細胞減少癥：系慢性粒細胞減少癥中最常見的類型。以中青年女性較多見，無明確的特殊服藥史及化學品接觸史。臨床無癥狀或有疲勞、低熱、盜汗或失眠等。周圍血細胞及骨髓涂片檢查均無特殊發(fā)現(xiàn)。
家族性良性粒細胞減少癥：系顯性常染色體遺傳性疾病，發(fā)病年齡較大，成間歇發(fā)作，粒細胞中度減少，過程良好。骨髓象粒系停滯于中幼和晚幼粒階段，可伴有低丙種球蛋白血癥。隨年齡增長，可自行緩解。
周期性粒細胞缺乏癥：以反復周期性粒細胞減少伴全身乏力、發(fā)熱及輕度感染為其特點，大多數(shù)病人于嬰兒期即起病，也可起病較晚。可累及家庭中幾個成員。發(fā)作期約4-14天，間歇期12-35天，癥狀可完全消失。