對遺傳代謝病的患者而言，愈早發(fā)現(xiàn)，愈早治療，對患兒愈好。衛(wèi)生部基層衛(wèi)生與婦幼保健司原司長李長明教授認為，新生兒疾病篩查是提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷的第三級預防措施，是嬰兒邁入健康人生的第一道“安檢”。國家《母嬰保健法》及其實施辦法已明確規(guī)定醫(yī)療保健機構(gòu)應逐步開展新生兒疾病篩查，并將其列入母嬰保健技術服務項目。李教授強調(diào)：“遺傳代謝病是新生兒疾病篩查中重點篩查的一大類疾病，進行更多病種、更高覆蓋率的篩查對降低出生缺陷、提高人口素質(zhì)意義重大。”

　　據(jù)了解，1981年，上海市在我國首先開始了在新生兒中篩查苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下和半乳糖血癥。1989年起，北京、上海、廣州、天津等省市逐步開展了苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下常規(guī)篩查。1994年，國家頒布了《母嬰保健法》，以法律形式確定了新生兒作篩查在疾病預防中的地位。但從總體來說，我國的新生兒疾病篩查工作還比較落后，全國每年出生2100萬活產(chǎn)兒，僅有50多萬接受這一篩查，覆蓋率不到3%。此外，篩查病種也少，遺傳代謝病一般只查兩項。很多患兒因未能及時診斷和治療，造成嚴重的智力殘疾，嚴重影響了出生人口素質(zhì)的提高。

　　在新生兒的疾病篩查方面，發(fā)達國家已走在我們前頭。據(jù)中國醫(yī)學科學院、中國協(xié)和醫(yī)科大學檢驗醫(yī)學研發(fā)中心教授何健介紹，目前國際上對新生兒疾病的篩查主要采用“液相串聯(lián)質(zhì)譜技術”，一般在新生兒出生24小時后即由專業(yè)護士采新生兒的足跟血一二滴，幾分鐘后便可檢測40余種遺傳代謝病。據(jù)北京中科醫(yī)學檢驗所的余涵燕所長介紹，遺傳代謝大分子類檢測技術十分復雜，目前采用輔助確診線粒體病的線粒體呼吸鏈酶活性檢測、線粒體基因組分析基本沒有其他醫(yī)學檢驗實驗室可以完成、確診溶酶體病的溶酶體酶活性分析在國內(nèi)罕有醫(yī)學實驗室可以實現(xiàn)，大分子遺傳代謝病的檢測在國內(nèi)還屬于比較空白的領域，還有很長的路要走。

　　篩查出現(xiàn)陽性結(jié)果的兒童需要進一步確診，遺傳代謝病代謝異常的確診主要依靠代謝物的測定和酶活性測定。總的治療原則是減少代謝缺陷造成的毒性物質(zhì)蓄積、補充正常需要物質(zhì)、酶或進行基因醫(yī)療。大多數(shù)遺傳代謝病以飲食治療為主，部分疾患可通過維生素、輔酶等進行治療。通過對癥治療許多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、學習和工作。