苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸代謝過程中酶缺陷所致的遺傳性代謝缺陷病，屬常染色體隱性遺傳。其護理如下：
(一)常見護理診斷
1.成長發育改變 與高濃度的苯丙氨酸導致腦細胞受損有關。
2.有皮膚完整性受損的危險 與尿液和汗液的刺激有關。
(二)護理措施
1.低苯丙氨酸飲食原則是使攝入苯丙氨酸的量既能保證生長發育和體內代謝的最低需要量又能使血中苯丙氨酸濃度維持在 0.24～0.61mmo1/L(4～10mg/dl)。飲食治療成功與否直接影響到患兒智力和體格發育，因此必須制定周密計劃。治療越早，智力影響越小。一般苯丙氨酸需要量為生后2個月內50～70mg/(kg·d)，3～6個月40mg/(kg·d)，2歲25～30mg/(kg·d)，4歲以上 10～30mg/(kg·d)。在治療過程中應定期監測血苯丙氨酸。飲食療法的停用不可過早，一般認為8～10歲，也有認為應該更晚者。6個月內患兒應選用低苯丙氨酸奶方加適量母乳，6個月后添加輔食時選擇淀粉類、蔬菜、水果等含苯丙氨酸含量低的食物為主，忌用或少用乳、蛋、肉、豆、豆制品及米、面等蛋白質含量高的食物，需要時再給予“低苯丙氨酸水解蛋白”以保證蛋白質供給。同時，注意補充各種維生素、礦物質(尤其是鐵)及微量元素。
2.加強皮膚護理 勤換尿布，保持皮膚干燥、完整，在皮膚皺褶處尤其是腋下及臀部涂油膏，并保持清潔，有濕疹者按濕疹處理。