患者出生時外陰部男女難分，但比較傾向于男性，約3/4的患兒當作男孩撫育，陰囊發育不良似大陰唇，性腺大多可在腹股溝部位或陰囊內摸到，患者在發育期一般都出現女性第二性征，如乳房肥大，女性體型，陰毛呈女性樣分布，可有月經來潮，這是因為任何核型的真兩性畸形都有卵巢組織，而卵巢的結構比較完善，所以大多數真兩性畸形的卵巢在發育期可分泌雌激素，有排卵時還分泌孕激素，故可出現女性第二性征，但乳腺的發育較晚，患者大都有子宮及陰道，陰道開口在尿生殖竇，常見的子宮發育障礙是發育不良和子宮頸缺如。
如果性腺是卵巢，則顯微鏡下一般正常，而睪丸在顯微鏡下都無精子生成，因此患者可有正常卵巢功能，極少數病人甚至能懷孕，卵睪是最多見的性腺異常，約半數卵睪在正常卵巢位置上，其余一半或在腹股溝或在陰囊內，卵睪所在的部位與其成分有關，睪丸組織所占比例越大，越易進入腹股溝或陰囊內，在卵巢一側的生殖管總是輸卵管，睪丸一側的生殖管都是輸精管，至于卵睪一側的生殖管既可是輸卵管也可是輸精管，此與卵巢和睪丸組織的成分有關，一般以出現輸卵管為多見。
患兒出生后若發現外生殖器異常，應立即請專科醫師會診，盡早作出診斷，不能簡單地作出單純性尿道下裂合并隱睪或陰囊分裂的錯誤診斷，應作性染色質檢查，多數呈陽性，若此項檢查不符合正常男性，作染色體核型分析，組織細胞染色體較血細胞染色體核型分析對發現嵌合體更有幫助，對核型為XX者應仔細尋找女性男性化表型的來源，測定各種腎上腺激素，17-酮類固醇，孕三醇，17-脫氫黃體酮以除外常見類型的先天性腎上腺增生，組織學檢查發現兼有卵巢和睪丸組織即可明確診斷，但有時因性腺發育不正常，造成診斷困難。