癥狀和體征依賴于疾病開始時病人性別和年齡,女性較男性明顯.成年女性,腎上腺雄性化可以由于腎上腺增生和腎上腺腫瘤引起.這兩種疾病癥狀和體征均包括多毛,脫發,痤瘡,聲音低鈍,閉經,子宮萎縮,陰蒂肥大,乳房縮小和肌肉增加.性欲可以增高.多毛癥腎上腺ct和mri用于排除作為雄性化原因的腫瘤.假如腫瘤被發現,那么借助x線或超聲波定位作小針穿刺吸取生物活檢可獲取大量資料.
遲發性雄性化腎上腺增生是先天性腎上腺增生的變異型,兩者都是由于皮質醇前體羥化缺陷所致.尿中dhea及其硫酸鹽(dheas)增高;孕烷三醇排泄常常增加,和尿游離皮質醇減少.血漿dhea,dheas,17-羥孕酮,睪酮和雄烯二酮增高.地塞米松0.5mg每6小時1次口服,dhea和孕烷三醇抑制則可肯定診斷.治療主張地塞米松0.5mg~1mg,睡前口服,但即使如此小的劑量,在有些病人亦可以出現庫欣綜合征體征.同樣可用氫化可的松(25mg/d)或強的松(5~10mg/d)治療.雖然大多數癥狀和雄性化體征消失,但多毛和脫發改善緩慢,音調仍然低鈍,懷孕可以受影響.
與腎上腺增生不同,雄性化腺瘤或腺癌地塞米松不抑制或僅僅部分抑制雄激素排泄.腫瘤位置可用ct定位.治療需作腎上腺切除.有些腫瘤同時分泌過度雄激素和皮質醇導致庫欣綜合征伴acth分泌抑制和對側腎上腺萎縮.如果這樣,術前和術后要給予氫化可的松,如以下所述.輕度多毛和雄性化伴月經過少或血漿睪酮增高可見于多囊卵巢(stein-leventhal)綜合征.