先天性腎上腺皮質增生癥又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態征。主要由于腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質激素合成不正常。多數病例腎上腺分泌理糖激素、理鹽激素不足而雄性激素過多，故臨床上出現不同程度的腎上腺皮質功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現性早熟，此外尚可有低血鈉或高血壓等多種癥候群。

　　本癥以女孩多見，男女之比約為1：2，本病的臨床表現取決于酶缺陷的部位及缺陷的嚴重程度，常見的有以下幾種類型：

　　1、21—羥化酶缺乏癥(ZD—OHD)

　　是先天性腎上腺皮質增生癥中最常見的一種，占典型病例的90%—95%，21—羥化酶基因定位于第6號染色體短臂(6p21.3)，與HLA基因族緊密連鎖，由A基因(CYP21A)和B基因(CYP21B)兩個基因座構成，CYP21B又稱CYP2的，是21—羥化酶的編碼基因：CIP21A又稱CYP21p，是無功能的假基因。CYP2的基因突變，包括點突變、缺點和基因轉換等，致使21—羥化酶部分或完全缺乏，由于皮質醇合成分泌不足，雄激素合成過多，致使臨床出現輕重不等的癥狀。可表現為單純男性化典型、失鹽型、非典型型三種類型。

　　(1)單純男性化型(SV)

　　系21—羥化酶不完全缺乏所致，酶缺乏呈中等程度，11—脫氧皮質醇和皮質醇、11—脫氧皮質酮等不能正常合成，其前體物質17—羥孕酮、孕酮、脫氫異雄酮增多，但仍可合成少量皮質醇和醛固酮，故臨床無失鹽癥狀主要表現為雄激素增高的癥狀和體征。

　　女孩表現為假兩畸形：由于類固醇激素合成缺陷在胎兒期即存在，因此，女孩在出生時即呈現程度不同的男性化體征，如陰蒂肥大、類似男性的尿道下裂，大陰唇似男孩的陰囊，但無睪丸，或有不同程度的陰唇融合。雖然外生殖器有兩性畸形，但內生殖器仍為女性型，有卵巢、輸卵管、子宮、患兒2—3歲后可出現陰毛、腋毛，于青春期，女性性征缺乏，無乳房發育和月經來潮。

　　男孩表現為假性性早熟，出生時無癥狀，生后4個月以后出現性早熟征象，一般1—2后外生殖器明顯增大，陰囊增大，但睪丸大小與年齡相稱。可早期出現陰毛、腋毛、胡須、痤瘡、喉結，聲音低沉和肌肉發達。

　　男孩還是女孩運出現體格發育過塊，骨齡超出年齡，因骨骺融合早，其最終身材矮小，由于ACTH增高，可有皮膚粘膜色素沉著。

　　(2)失鹽型(SW)

　　是21—羥化酶完全缺乏所致，皮質醇的前體物質如孕酮、17—羥孕酮等分泌增多，而醛固酮合成減少，使遠端腎小管排鈉過多，排鉀過少，因為，患兒除具有上述男性化表現外，生后不久即可有拒食、嘔吐、腹瀉、體重不增加或者下降、脫水、低血鈉、高血鉀、代謝性酸中毒等。若治療不及時，可因循環衰竭而死亡。女性患兒出生時已有兩性畸形，易于真噸，男性患兒診斷較為困難，常誤診為幽門狹窄而手術或誤診為嬰兒腹瀉而耽誤治療。

　　(3)非典型型(NC)

　　亦稱遲發型、隱匿型或輕型，是由于21—羥化酶輕微缺乏所致。本癥的臨床表現各異，發病年齡不一。在兒童期或青春期才出現男性化表現。男孩為陰毛、性早熟、生長加速、骨齡提前;女性患兒可出現初潮延遲、原發性閉經、多毛癥及不育癥等。

　　2、11β—羥化酶缺陷癥(11β—OHD)

　　約占本病的5%—8%，此酶缺乏時，雄激素和11—脫氧皮質酮均增多，臨床表現出與21—羥化酶缺乏相似的男性化癥狀，但程度較輕，可有高血壓和鈉潴留，多數患兒血壓中等程度增高，其特點是給予糖皮質激素后血壓可下降，而停藥后血壓又回升。

　　3、3β—羥類固醇脫氫酶缺乏癥(3β—HSD)

　　本型較罕見，該酶缺乏時，醛固酮、皮質醇、睪丸酮的合成均受阻，男孩出現假兩性畸形，如陰莖發育差、尿道下裂。女孩出生時出現輕度男性化現象。由于醛固酮分泌低下，在新生兒期即發生失鹽、脫水癥狀，病情較重。

　　4、17—羥化酶缺乏癥(17—OHD)

　　本型亦罕見，由于皮質醇和性激素合成受阻，而11—脫氧皮質酮分泌增加，臨床出現低鉀性堿中毒和高血壓，由于性激素缺乏，女孩可有幼稚型性征、原發性閉經等，男孩則表現為男性假兩性畸形，外生殖器女性化，有乳房發育、但患兒有睪丸。