運動神經元病是一種十分嚴重的疾病，傳統意義上ALS(AlS【譯】：AlS病，全稱叫“肌肉萎縮性側面硬化脖)是運動神經元病中最常見的一種，但在實際臨床應用中，ALS已逐漸等同于運動神經元病的概念。很多患者都不是很清楚ALS是什么病，只有早發現才能早治療，下面就為大家介紹一下具體癥狀。

　　發病早期，因病變部位較為局限，很難將其明確診斷為運動神經元病的哪一種，且隨著病情的進展，各表型間存在疊加或相互轉化。在臨床表現上，ALS及其相關的臨床表型多種多樣，不同的表型起病形式、病程、預后也不盡相同。ALS及其相關的臨床表型主要有以下分類方法。

　　1、根據病變累及部分及上下運動神經元受累特點：

　　(1)經典的肌萎縮側索硬化

　　(ALS)：此為運動神經元病中最常見的成人起病形式，多脊髓節段受累，同時具有上下運動神經元受累的癥狀體征，中位生存期約3-5年。

　　(2)原發性側索硬化(PLS)：僅有上運動神經元受累表現但在疾病早期，PLS很難與ALS鑒別，。因許多PLS患者最終出現臨床或者電生理學方面的下運動神經元受累(據統計，3-4年中多達77%的患者發展為ALS)，故一些學者要求在PLS的診斷標準中加入“在疾病發病后3年內未出現下運動神經元受累表現”這一點。此外，有些PLS患者雖未出現臨床上的下運動神經元受累證據，但肌電圖提示下運動神經元受累，一些學者將其歸類為“UMN- dominant ALS”。對PLS未進展為ALS的患者，其預后較好，中位生存期≥20年。

　　(3)進行性延髓麻痹(PBP)：球部IX、X、XII顱神經下運動神經元受累，表現構音障礙和吞咽困難等，吸入性肺炎是常見的致死原因。中位生存期為2-3年。

　　(4)進行性脊肌萎縮(PMA)：僅有頸段、胸段或腰骶段下運動神經元受累表現，病情進展多變，中位生存期通常為5年，有些亞型生存期≥20年。

　　(5)連枷臂、連枷腿綜合征(FAS、FLS)：連枷臂綜合征主要表現為以對稱性雙上肢近端為主的肌無力和肌萎縮，而其他區域無或僅輕度受累。由于上肢近端的三角肌、岡上肌、岡下肌、胸鎖乳突肌和小圓肌等肢帶肌明顯萎縮，導致雙側上肢呈現特征性姿勢，即肩部下沉，上臂、前臂和手旋前。病程進展后累及上肢遠端的手部肌肉。連枷腿綜合征以對稱性雙下肢遠端肌肉無力、萎縮為主要表現，而其他區域無或僅輕度受累。盡管部分FAS及FLS患者僅表現為下運動神經元損害而與進行性脊肌萎縮有一定重疊，但由于FAS和FLS具有相對良性的進程和臨床癥狀分布的特殊性，很多研究者還是傾向于將其認為是ALS的一種比較良性的變異類型。

　　2、根據病因特點(1998年El Escorial標準中的臨床分型)：

　　(1)散發性ALS：ALS單獨或偶爾伴隨先前存在的疾患出現。

　　(2)基因決定性ALS(家族性及遺傳性)：表現為一代或多代伴有不同模式的遺傳方式，并且確定存在病理性基因突變(如超氧化物歧化酶1，即SOD1基因突變等)。在此類型中，ALS可以作為遺傳決定的疾病出現。在一些病例中，病理性突變已經被確定，如SOD1基因突變。當存在明確的病理性突變的家族史時，診斷可升降為實驗室支持的臨床確診的家族性ALS，表現為進行性上和下運動神經元體征至少在同一區域內出現(沒有能夠解釋這些神經系統異常體征的其他原因)。但如果遺傳決定的病理性基因尚未被鑒定(甚至包括已經建立了連鎖)，則要使用散發性ALS的診斷標準。

　　(3)ALS疊加綜合征：首先必須符合ALS個診斷級別的臨床、電生理和神經影像學標準，同時伴有其他神經系統疾病的臨床表現，從而產生了額外的ALS表現型，與ALS平行存在。多見于散發性ALS，可具有如下一種或多種表現：①地理上處于聚集地(包括西太平洋、關島、紀伊半島、北非等地);②錐體外系體征(動作遲緩、僵直、震顫等，家族性或散發性);③小腦變性(脊髓小腦性異常征象，家族性或散發性);④癡呆(額葉型、克雅病型、肌萎縮型、家族性或散發性);⑤自主神經系統異常(臨床上異常的心血管反射，直腸或膀胱控制障礙，家族性或散發性);⑥客觀感覺障礙(振動覺減退，銳/鈍辨別覺下降，冷覺遲鈍，家族性或散發性);⑦眼運動異常(核上性、核性，家族性或散發性);⑧類ALS(遲發性脊髓灰質炎后綜合征，多灶性運動神經病——伴或不伴傳導阻滯，內分泌疾患，鉛中毒，感染)。

　　(4)伴不明含義實驗室異常的肌萎縮側索硬化(ALS-LAUS)： ALS-LAUS的診斷首先必須符合臨床很可能或臨床確診的ALS的臨床、電生理以及神經影像診斷標準。同時伴有明確的實驗室檢查異常，但這些異常對 ALS發病的意義尚不明確。在某些患者糾正了實驗室檢查的異常表現后可引起病程的改變。這樣的患者需要再研究背景下加以特殊考慮。ALS-LAUS包括臨床很可能或臨床確診的ALS患者伴有以下表現之一：①單克隆丙種球蛋白(不明意義的單克隆丙種球蛋白，Waldenstrom巨球蛋白血癥，骨硬化性骨髓瘤等);②自身抗體(高滴度GM1神經節苷脂抗體等);③非惡性內分泌異常(甲狀旁腺功能亢進、甲狀腺功能亢進、性腺功能低下等);④淋巴瘤(何杰金和非何杰金淋巴瘤)，散發性ALS伴發的肺癌、結腸癌或甲狀腺癌和胰島細胞瘤目前認為與ALS的發病沒有關系;⑤感染(人類免疫缺陷病毒-1，人類T淋巴細胞病毒-1，水痘病毒，布氏桿菌，貓爪病，梅毒等);⑥外源性毒素(特別是鉛，汞，鋁)。

　　(5)類ALS綜合征：這些綜合征作為其他非ALS病程的繼發表現，不表現為其他類型的ALS。類ALS綜合征包括脊髓灰質炎后綜合征、多灶性運動神經病(伴或不伴傳導阻滯)、內分泌疾患(特別是甲狀旁腺或甲狀腺功能亢進狀態)、鉛中毒、感染和副腫瘤綜合征。

　　溫馨提示：上述中，應特別注意尋找可能的已知致病原因，如腫瘤、單克隆異常蛋白血癥等，對臨床可治疾病，應采取積極手段，針對病因進行治療，有可能影響病程的變化，改善預后。

　　【參考文獻：《運動神經元病的診斷與治療》《運動神經元病的診斷與治療:神經系統疑難病特色治療》】