脊髓空洞癥的病因不十分清楚，其病變特點是脊髓(主要是灰質)內形成管狀空腔以及膠質(非神經細胞)增生。常好發于頸部脊髓。當病變累及延髓時，則稱為延髓空洞癥。
脊髓空洞癥的病理改變：空洞多限于頸髓，可伸延脊髓全長，在不同節段，截面積不同，在頸髓、頸膨大達最大程度。最初空洞限于后角基底或髓前連合，囊腫緩慢擴大累及兩側更多灰質和白質，有時脊髓實質只剩下狹窄邊緣，神經組織退變消失。空洞可伸延至延髓，罕有到腦髓者。
目前，對脊髓空洞癥的發病機理受到大多數專家認同的觀點是：后顱底骨質發育不良，(如扁平顱底、枕骨發育遲滯、寰枕融合等)造成后顱窩容積縮小，導致枕骨大孔區結構擁擠，影響腦脊液正常循環，使得脊髓中央管積水擴大，形成脊髓空洞。
脊髓空洞癥的預防保健：注意手腳的保護，勞動或工作時戴手套，在拿熱的杯、壺、金屬勺子時，用手套、厚棉布或毯子包著拿。工具的把手要光滑，可在把手上包一塊橡皮，然后再包塊布。
腳的保護，選購或訂做合適的鞋，不要讓腳在鞋里磨來磨去。行走距離不要太長，經常歇歇。 舒服不過躺著。避免長時間看電視，長時間玩撲克、打麻將是對你的病情極為有害的生活方式。高枕頭對你的病體不利，應予更換。
脊髓空洞癥肌萎縮患者需要高蛋白、高能量飲食補充，提供神經細胞和骨骼肌細胞重建所必需的物質，以增強肌力、增長肌肉，早期采用高蛋白、富含維生素、磷脂和微量元素的食物，并積極配合饕膳，如山饕。