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如何治療進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

  進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良多數(shù)預(yù)后不良,最終可以導(dǎo)致患兒的傷殘和死亡。目前,尚無(wú)根治方法,主要是對(duì)癥和支持治療。適當(dāng)?shù)目祻?fù)訓(xùn)練,適時(shí)應(yīng)用康復(fù)支具支撐患兒的肢體,盡可能保持和延長(zhǎng)患兒獨(dú)立行走的能力。

  1、進(jìn)應(yīng)鼓勵(lì)患者盡可能從事日常活動(dòng),避免長(zhǎng)期臥床,如不活動(dòng)??蓪?dǎo)致病情加重和殘疾;增加營(yíng)養(yǎng)、避免過(guò)老和防止感染。

  2、藥物治療尚無(wú)確定的方案:

  (1)糖皮質(zhì)激素:對(duì)延緩疾病發(fā)展、延長(zhǎng)壽命的作用已得到肯定。潑尼松0.75mg/(kg.d)口服可以改善肌力,副作用包括體重增加、類(lèi)Cushing綜合征表現(xiàn)和多毛癥等;潑尼松對(duì)本病的遠(yuǎn)期療效尚不確定。

  (2)抗自由基藥物改善代謝藥:維生素C、維生素E和輔酶Q10等;

  (3)別嘌呤醇:治療Duchenne型可不同程度地改善臨床癥狀,CK水平有所下降;年齡小的患者療效較好,治療中定期檢查白細(xì)胞,如低于3000×106/L應(yīng)停用;

  (4)三磷酸腺苷、肌苷、苯丙酸諾龍及中藥等可試用;

  (5)正在研究中的治療方法:基因治療、干細(xì)胞移植、成細(xì)胞移植、新藥探索。

  3、對(duì)PMD采取預(yù)防措施很重要,主要包括檢出攜帶者和產(chǎn)前診斷。

  (1)可通過(guò)家系分析檢出攜帶者:DMD患者女性親屬可能是攜帶者,分為:

  ①肯定攜帶者:有一個(gè)或一個(gè)以上男性患兒的母親,同時(shí)患者姨表兄弟舅父也患病者;

 ?、诤芸赡軘y帶者:有兩名以上患者的母親,但母系親屬中無(wú)先證者;

  ③可能攜帶者:散發(fā)病理的母親或患者的同胞姐妹。

  (2)應(yīng)用基因診斷檢出DMD病變基因攜帶者,對(duì)已懷孕的基因攜帶者進(jìn)行產(chǎn)前基因檢查,如發(fā)現(xiàn)胎兒為DMD或BMD,應(yīng)行人工流產(chǎn)防止患兒出生。

  4、預(yù)后:典型地在青春期出現(xiàn)嚴(yán)重殘疾,長(zhǎng)期用足尖走路使跟腱攣縮,一般至9-12歲時(shí)患兒行走功能廢用可使肘、膝關(guān)節(jié)攣縮,多數(shù)患兒心肌受累,少數(shù)患兒嚴(yán)重受損發(fā)生充血性心力衰竭;約20歲時(shí)出現(xiàn)呼吸困難,晚期需輔助呼吸。患者多在25-30歲前死于呼吸道感染、心力衰竭或消耗性疾病。

  總之,特別要注意的是由于該病不可根治,產(chǎn)前診斷預(yù)防此類(lèi)患兒的出生是最重要的預(yù)防方法。目前在國(guó)內(nèi)某些具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院已開(kāi)展此項(xiàng)檢查。

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