ADPKD為多系統(tǒng)受累的疾病，腎是其主要受累器官。根據(jù)多囊腎陽性家族史及臨床表現(xiàn)，可作出多囊腎存在的可能性，結(jié)合尿液及超聲檢查可確立多囊腎的診斷。患者的臨床表現(xiàn)取決于其囊腫的大小、腎臟的受損嚴重程度及有無并發(fā)癥等，所以多囊腎確診后應注意有無其他部位病變，如多囊肝。
一、實驗室檢查
1、尿常規(guī) 早期尿常規(guī)無異常，中晚期可有鏡下血尿，部分患者出現(xiàn)蛋白尿，伴結(jié)石和感染時有白細胞和膿細胞。
2、腎功能測定 血清肌酐和尿素氮隨腎代償功能的喪失呈進行性升高，肌酐清除率亦為較敏感的指標。
3、尿滲透壓測定 病程早期即可出現(xiàn)腎濃縮功能受損表現(xiàn)。
二、影像學檢查
1、IVU 雙側(cè)腎盂腎盞受壓變形，呈蜘蛛狀。腎盞變平而寬，盞頸拉長變細，常呈彎曲狀。腎功能不全時，腎臟顯影時間延遲甚至不顯影。
2、CT 顯示雙腎增大，外形呈分葉狀，由多數(shù)充滿液體的薄壁囊腫，亦可同時發(fā)現(xiàn)肝、脾、胰腺囊腫。
3、腹部平片 腎影增大，外觀不規(guī)則。妊娠期X線對胎兒有一定影響，故不用作妊娠期多囊腎的輔助診斷方法。
4、B超 顯示雙腎區(qū)為數(shù)眾多之液性暗區(qū)。