結節性硬化癥屬神經系統疾病，主要表現顏面部皮脂腺瘤，癲癇，智力不足及眼部視網膜等處的病變。亦可有顱骨鈣化，或合并心，腎，骨等部位的腫瘤。為常染色體顯性遺傳病。目前本病無特異性治療方法，對癥治療如控制癲癇發作，嬰兒痙攣可用ACTH治療，應用脫水劑降顱內壓，腦脊液循環受阻可手術治療，面部皮脂腺瘤可行整容術，總之還是以對癥治療為主。

　　由于TSC1和TSC2蛋白參與調節哺乳動物雷帕霉素靶蛋白(mammaliantargetofrapamycin，mTOR)激酶活性，因此考慮應用雷帕霉素治療TSC。雷帕霉素屬于大環內酯類抗生素，因抑制mTOR活性、參與調節細胞生長用于抗真菌治療，在器官移植術后也作為免疫調節藥物應用。臨床前和臨床研究顯示雷帕霉素可能縮小室管膜下巨細胞星型細胞瘤、腎血管平滑肌脂肪瘤或肺淋巴管肌瘤病的腫瘤體積，可能可用于治療TSC，這一研究成果也被新英格蘭雜志評為轉化醫學領域的典范，常見治療有三種方式。

　　一、抗癲癇治療

　　早期控制癲癇發作有助于預防繼發的癲癇腦病和認知行為損害，嬰兒痙攣癥的治療推薦個體化用藥方案，研究顯示氨己烯酸對73%的TSC嬰兒痙攣癥患者有效，TSC相關癲癇可能對多種抗癲癇藥效果不佳，部分小樣本研究顯示外科手術治療可達到滿意效果。

　　二、抗腎血管平滑肌脂肪瘤治療

　　腫瘤直徑大于3。5-4。0cm時易發生出血而出現疼痛，此時有干預指征，可行腎動脈栓塞或腎部分切除術。部分研究也證實mTOR抑制劑對腎血管平滑肌脂肪瘤有效，但FDA尚未批準此適應癥。

　　三、抗肺淋巴管肌瘤病治療

　　該病多見于育齡婦女提示雌激素可能參與刺激肺部平滑肌細胞生長。孕酮激素治療和/或卵巢切除術可減少雌激素產生，但治療效果個體差異較大。也有研究顯示mTOR抑制劑對肺淋巴管肌瘤病有效，同樣FDA也尚未批準此適應癥。

　　室管膜下巨細胞星型細胞瘤，經過一系列臨床研究對療效的證實，美國FDA批準應用mTOR抑制劑依維莫司治療室管膜下巨細胞星形細胞瘤，藥物可減少腫瘤體積及癲癇發生頻率，使很多病人避免手術治療。

　　溫馨提示：其他對癥治療包括脫水降顱壓，腦脊液循環受阻可行手術治療，面部皮脂腺瘤可整容治療。目前尚缺乏有效手段治愈疾病，也無法準確預測疾病的病程和嚴重程度，但經過嚴密的監測和適當的治療，患者壽命可不受影響。