1、共濟失調簡介

　　共濟失調是由神經系統各個部位的很多病因引起的。任何一個簡單的運動必須有主動肌、對抗肌、協同肌和固定肌四組肌肉的參與才能完成，并有賴于神經系統的協調和平衡。共濟失調的病因很多，首先須確定屬于哪一性質的，然后考慮各有關的多種病因。因此，深感覺、前庭系統、小腦和大腦損害都可發生共濟失調，分別稱為感覺性、前庭性、小腦性和大腦性共濟失調，還有原因不明的因素，有的伴有智能不全或癡呆。

　　共濟失調是肌力正常的情況下出現的運動協調障礙，臨床表現為肢體隨意運動的幅度及協調發生紊亂，不能維持軀體姿勢和平衡。共濟失調可累及四肢、軀干及咽喉肌，引起姿勢、步態和語言障礙，引發脊髓型頸椎病、痙攣性腦癱等并發癥。共濟失調無傳染性，發病率為0.003%-0.005%，多見于酗酒人群。

　　2、共濟失調臨床表現

　　共濟失調通過患者的日常生活動作來觀察，如穿衣、系扣、端水、書寫、進食、言語、步態等。行走不穩，步態蹣跚.動作不靈活，行走時兩腿分得很寬;成年發病者，步行時不能直線。忽左忽右呈曲線前進，表現為剪刀步伐，呈“Z”形前進偏斜，并努力用雙上肢協助維持身體的平穩。睡覺有時為不停震顫。肌張力的改變隨病變可由降低而轉變為痙攣狀態，共濟失調步態也可隨之轉變為痙攣性共濟失調步態。

　　站立不穩，身體前傾或左右搖晃，當以足尖站立或以足跟站立時，搖晃不穩更為突出，易摔倒常是患者早期的主訴。患者常常說到：“走小路或不平坦的路時，行走不穩更明顯，更易摔倒”。隨病情的進展，患者可表現起坐不穩或不能，直至臥床。動作缺乏次序或條理，不規則，混亂和不協調的一種表現。是促動肌失去了拮抗肌收縮調整所致。包括靜態性共濟失調和動態性共濟失調兩種。

　　前者主要表現于軀體的靜止狀態下，即平衡障礙;后者主要表現于肢體的動作過程中所出現的一種辯距障礙--動作起動緩慢，速度和力量不均，常不達預定目標或停止不及而越出。臨床上常在睜眼及閉眼下分別用指鼻、指指、輪替和跟膝脛等試驗或觀察洗梳、書寫等精細動作以檢查之。小腦病變時睜閉眼癥狀相同，后索病變時睜眼癥狀不明顯，僅閉眼后出現癥狀，并伴有深感覺障礙。本征應與肌無力或肌張力過高時所致的動作不協調相簽別。

　　3、共濟失調檢查

　　病史

　　(1)、起病急緩及病程，一般急性起病的共濟失調并且呈發作性，以前庭系統病變及眩暈性癲癇的可能性較大。起病較急，短時間內惡化者，經治療后很快好轉者以急性小腦病變、中樞神經系統炎癥及腦外傷多見。起病較急，并且迅速惡化者，有時可危及生命的以腦血管病、腦外傷尤其是小腦出血多見。酒精中毒及維生素缺乏導致的共濟失調在改善營養狀況后可使共濟失調改善。有緩解與復發的共濟失調以多發性硬化多見。

　　(2)、年齡與家族史兒童期以先天性小腦發育不全、遺傳性疾病、兒童期急性小腦共濟失調、腦炎等多見。青年期發病者可見于少年型脊髓型遺傳性共濟失調癥、遺傳性共濟失調、多發性神經炎、肌萎縮型共濟失調癥、肥大型間質性神經病、脊髓空洞癥等。青年與壯年發病者可見于齒狀核紅核萎縮癥、橄欖橋腦小腦變性、亞急性聯合變性、毛細血管擴張共濟失調癥等。

　　中老年多見于小腦萎縮、椎一基底動脈供血不足、小腦出血、腦血管病等。共濟失調部分有遺傳因素如先天性小腦發育不全、兒童期急性小腦共濟失調、少年型脊髓型遺傳性共濟失調癥。遺傳性共濟失調多發性神經炎、肌萎縮型共濟失調癥、肥大型間質性神經病、齒狀核紅核萎縮癥、橄欖橋腦小腦變性、毛細血管擴張共濟失調癥等。

　　二、體格檢查

　　1、指鼻試驗共濟失調時則表現為動作輕重、快慢不一，誤指或經過調整后才能指準目標。小腦半球病變時則表現為同側越接近目標時共濟失調越明顯，因辨距不良可常超越目標。感覺性共濟失調時，睜眼共濟運動無障礙，但閉眼時則出現明顯的共濟失調。

　　2、跟膝脛試驗小腦損害舉腿和觸膝時因辨距不良和意向性震顫，下移時常搖擺不穩;感覺性共濟失調時，患者的足跟常尋不到膝蓋，下移時搖擺不定。

　　3、快速輪替試驗小腦損害時動作笨拙，節律不均。

　　4、反擊征 小腦病變時.患者常導致動作過度而捶擊自己。

　　5、過指試驗前庭性共濟失調時，上肢下降時偏向迷路有病變的一側;感覺性共濟失調時，閉眼時常尋不到檢查者的手指。

　　6、趾-指試驗患者仰臥，上舉大腳趾來觸及伸出的手指。

　　7、起坐試驗小腦損害的患者髓部和軀干同時屈曲，雙下肢抬起，稱聯合屈曲征。

　　三、輔助檢查

　　1.小腦性共濟失調應檢查腦CT或MRI，以排除小腦腫瘤、轉移瘤、結核瘤或膿腫及血管病及小腦變性及萎縮等。

　　2.深感覺障礙性共濟失調如定位病變位于周圍神經應檢查肌電圖、體感誘發電位;如考慮在后根病變或后索病變應檢查肌電圖、誘發電位、病變部位的MRI，腦脊液檢查，或脊髓造影檢查。考慮在丘腦或頂葉時最好檢查腦CT或MRI。

　　3.大腦性共濟失調應檢查腦CT或MRI、腦電圖等。

　　4.前庭性共濟失調可檢查電測聽、聽覺誘發電位、前庭功能檢查等。

　　遺傳性痙攣性共濟失調

　　又稱遺傳性小腦性共濟失調。通常呈常染色體顯性遺傳，多數在成年起病，伴有肌張力增高和健反射亢進。臨床表現：首先出現緩慢進展的步態不穩，易跌倒，可呈蹣跚步態或合并痙攣步態。以后上肢也受影響，出現雙手笨拙及意向性震顫以致不能完成精細動作，構音障礙，講話可出現暴發性語言。下肢出現錐體束征，如肌張力增高，股反射亢進及病理反射。不少患者伴有視神經萎縮、視網膜變性、眼外肌活動障礙、眼瞼下垂。眼球震顫可能很遲才出現，無骨骼畸形。

　　輔助檢查

　　①CT及MRI掃描

　　小腦和腦干萎縮。

　　②氣腦造影

　　見蛛網膜下腔及小腦幕下氣體增多，提示小腦及腦干萎縮。

　　遺傳性痙攣性截癱

　　本病是遺傳性共濟失調較多類型，屬常染色體顯性遺傳。

　　臨床表現

　　最早為兩腿僵硬不靈活，下肢肌強直和踝關節背曲肌的無力而出現剪刀步態。因髓關節屈肌的無力和痙攣，病孩感到上樓困難，檢查可發現兩下肢肌張力高，肌力減弱，膝踝反射亢進，病理反射陽性，無感覺障礙。

　　發病緩慢進展，以后上肢也受影響，出現較輕的錐體柬征。累及延髓時出現痙攣性構音障礙，吞咽困難和強哭強笑。晚期可有括約肌功能發生輕度障礙。可有原發性視神經萎縮和視網膜色素變性。

　　共濟失調毛細血管擴張癥

　　本病是累及神經、血管、皮膚、網狀內皮系統、內分泌等的原發性免疫缺陷病。屬常染色體隱性遺傳。

　　臨床表現

　　患兒步態搖晃明顯，兩腿分得很寬。繼而上肢出現意向性震顫。與少年脊髓型遺傳共濟失調不同處為無感覺障礙，閉目難立征陰性。多數患兒伴有手足徐動癥，隨年齡增大，錐體外系多動癥可變的更為明顯。眼球主動的向兩側同向運動慢而斷續，常伴有眨眼和頭的擺動，運動終止時出現眼球震顫，有小腦構音障礙。至青春期后，多數患者出現脊髓受損癥狀，深感覺消失，病理征陽性。

　　毛細血管擴張癥發生于球結膜暴露部位，隨年齡增長而累及全部結膜、眼瞼、鼻梁和兩頰產耳、頸項、肘窩和腋窩等。皮膚和毛發的早發性改變明顯。嬰兒期的皮下脂肪很早消失，面部皮膚常萎縮而緊貼面骨。可伴有慢性脂溢性皮炎、點狀色素沉著和色素減退，反復的呼吸系統感染為本病突出癥狀之一。鼻炎后鼻竇炎、慢性氣管炎、肺炎，較長時間可引起肺部廣泛纖維化，發生杵狀指和肺功能不全等。

　　病兒幾乎均有性功能發育障礙，通常不出現第二性征。大約有3/4的患者呈侏儒癥。X線片常可發現全部副鼻竇炎及慢性支氣管炎和肺炎的表現，有時可見到惡性淋巴瘤引起縱隔陰影增寬。

　　心電圖多數正常，血清中免疫球蛋白IgA和IgE的選擇性缺乏，周圍血液中淋巴細胞減少。甲胎蛋白明顯升高，反應肝臟發育不良。染色體檢查異常。

　　橄欖橋腦小腦萎縮(OPCA)

　　本病分為遺傳性與散發病例兩類，臨床有多種類型，Meniel型是遺傳性中最常見也是最典型者。本病呈常染色體顯性和隱性遺傳，以前者較多。臨床表現為中年起病的遺傳性共濟失調。

　　開始為小腦性行走困難，以后影響上肢并出現構音障礙。有時可出現頭和軀干的靜止性震顫。通常無眼球震顫，肌力和反射正常，有意向性震顫，辨距不良。有不自主運動如舞蹈動作、手足徐動、震顫麻痹綜合征。

　　部分患者出現核上性或核性眼肌麻痹，視神經萎縮，視網膜色素變性，眼球震顫較少見，有病理反射，深感覺障礙，尿失禁。少數出現癡呆。氣腦造影和CT或MRI掃描可見小腦和腦干萎縮。腦干誘發電位也有助于診斷。

　　小腦橄欖萎縮

　　本病又稱原發性小腦實質變性，屬常染色體顯性遺傳，有少數患者是常染色體隱性遺傳。臨床表現初期步態不穩，走路蹣跚，兩足分開。以后影響手的精細動作，字跡變壞，講話口吃，或有吟詩狀語言。

　　肌張力低，意向性震顫，指鼻跟膝脛試驗不準。部分病例后期出現眼球震顫。膀胱括約肌障礙也較常見，少數患者智能減退，視力正常，無感覺障礙。氣腦造影、CT或MRI可見到蚓狀溝加寬而第四腦室正常。

　　肌陣攣性小腦協調障礙

　　為常染色體隱性遺傳。也稱“齒狀核紅核萎縮”。臨床表現肌陣攣、小腦功能障礙、伴有或不伴有癲癇大發作。開始可為一個肢體的定向性震顫，構音障礙，辨距不良，輪替運動不能。肢體共濟失調較軀干共濟失調明顯。上肢較下肢重，嚴重者兩手向前伸直時呈撲翼樣震顫。

　　遺傳性共濟失調一白內障一侏儒一智力缺陷綜合征

　　是一種少見的遺傳病。多為常染色體隱性遺傳。臨床表現出生后或嬰兒期出現癥狀者稱幼兒型，成年人發病者稱成人型、本病有三種特征性癥狀是白內障、小腦共濟失調、智能發育不全。白內障均為雙側性。小腦功能障礙表現為構音障礙，軀干及肢體共濟失調，眼球震顫，肌張力低。年齡大些患兒常有錐體束征陽性。性功能發育遲緩、足外翻、脊柱后側凸，指(趾)畸形等。