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隨著生化檢測技術的進步和引進,我國兒童遺傳代謝病檢出率明顯提高,隨之而來更大的挑戰是治療問題.迄今已發現的500余種遺傳代謝病中,多數疾病缺乏有效治療方法,只能進行對癥治療,部分疾病通過傳統的飲食、藥物治療能夠得到控制,少數疾病可以進行酶替代療法,如:Fabry病、戈謝病.
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