縱隔腫瘤在形態上與原發或繼發的肺腫瘤、腫大淋巴結、血管瘤等有時頗難區別。常用檢查方法如下。

　　1.X線檢查：是診斷縱隔腫瘤的重要手段。透視檢查可觀察腫塊是否隨吞咽上下移動、是否隨呼吸有形態改變以及有無搏動等。由于常見的縱隔腫瘤都有其特定的好發部位，因而后前位和側位胸部攝片往往能夠初步判定腫瘤的類別。體層攝片可準確顯示腫塊層面結構及其與鄰近組織器官的關系，彌補平片的不足。食管吞鋇檢查可了解食管受壓情況。用二氧化碳做縱隔充氣造影可了解腫瘤與縱隔組織器官的關系。

　　2.CT掃描與磁共振檢查(MRI)：CT掃描與MRI的應用極大地提高了縱隔腫瘤和囊腫的診斷準確率。CT空間分辨率較高，對顯示病變邊緣征象、問質性病變與小結病變較MRI好，CT能清楚地顯示各種病變的鈣化灶，是診斷畸胎瘤的最佳影像方法。MRI在腫瘤與大血管疾病鑒別時不需要造影劑，能夠準確地顯示血管受侵情況，矢狀面和冠狀面的圖像能夠清楚的顯示腫瘤的解剖，在判斷神經源性腫瘤有無椎管內或硬脊膜內擴展方面優于CT。

　　3.超聲檢查：有助于了解腫瘤為囊性或實性，腫瘤的具體位置及其與心臟、大血管等的關系，并能在其指引下穿刺活檢。

　　4.放射性核素掃描：懷疑胸內甲狀腺腫，可作放射核素131碘掃描，對異位甲狀腺腫，甲狀腺瘤的診斷很有幫助。

　　5.標記物檢查：年輕的前縱隔腫瘤病人應行甲胎蛋白(AFP)和B絨毛膜促性腺激素(B-HCG)的檢查。若二者之中的一個升高或二者均升高，則有可能是非精原性惡性生殖細胞瘤。后縱隔(脊柱旁)腫瘤的嬰兒和兒童應檢查腎上腺素和去甲。腎上腺素的水平，以除外神經母細胞瘤等。

　　6.活體組織檢查：方法有縱隔鏡檢查術、手術探查及經皮穿刺等。縱隔鏡不僅能采取標本，還能估計腫瘤切除的可能性。

　　7、纖維支氣管鏡或纖維食管鏡檢查 有助于明確支氣管受壓情況、程度，腫瘤是否已侵入支氣管或食管，從而估計手術切除的可能性。

　　8、診斷性氣胸 可判斷腫瘤發生于胸壁或肺臟，肺內或肺外。診斷性氣腹可區別膈下因素，如肺疝等。

　　9、縱隔充氣造影 對顯示前縱隔腫瘤的形態和明確有無縱隔淋巴結轉移，頗有幫助。

　　10、縱隔鏡檢查 對明確氣管旁、隆突下有無腫大的淋巴結，并可鉗取活組織明確病因診斷。

　　11、頸淋巴結活組織檢查 支支管淋巴結核和淋巴瘤常伴有周圍淋巴結和頸淋巴結受累，活組織檢查有助于診斷。

　　12、診斷性放射治療 懷疑惡性淋巴瘤，經其他檢查未能證實時，可試用放射治療。惡性淋巴瘤對放射較敏感，照射20～30Gy(2000～3000rad)，腫瘤迅速縮小。

　　13、剖胸探查 經各種檢查未能明確腫瘤性質，但已除外惡性淋巴瘤者，在全身情況許可下，可作部胸探查。