肌營養不良是一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病,特點為骨骼肌進行性萎縮，肌力逐漸減退，最后完全喪失運動能力。主要發生于男孩;女性則為遺傳基因攜帶者，有明顯的家族發病史。
肌營養不良如何診斷
1、血清肌酸磷酸激酶(CPK)：CPK增高是診斷本病重要而敏感的指標，可在出生后或出現臨床癥狀之前已有增高，當病程遷延時活力逐漸下降。亦可用于檢查基因攜帶者，陽性率為60-80%。
血清中肌酸磷酸激酶CPK含量增高，在活動性肌病中，尤其是假肥大型肌營養不良病人中，可顯著升高達1000至數千單位。
2、血清肌紅蛋白(MB)：在本病早期及基因攜帶者中也多顯著增高。
3、血清丙酮酸酶(PK)：也很敏感， 20歲以下正常男女血清PK值為119.00，20歲以上男性為84.30，女性為77.50，以上三項血清酶中CRK，PK的陽性率高于Mb，三項綜合檢出率為70%左右。
4、其它酶：如醛縮酶(ALD)，乳酸脫氫酶(LDH)，谷草轉氨酶(GOT)，谷丙轉氨酶(GPT)等，也可增高，但均非肌病的特異改變，亦不敏感。
5、尿檢查：尿肌酸排出增多，肌酐減少。
6、肌電圖：具有肌原性損害肌電圖特征。
7、肌活檢：可見肌纖維不同程度增大、變性壞死以及結締組織增生和脂肪浸潤?？梢娙缜笆龅牟±砀淖?，若有條件可應用X-CT或MRI核磁共振檢查技術，能發現肌肉變性的程度和范圍，可為臨床提供肌肉活檢的優選部位。
8、心電圖：假肥大型肌營養不良常伴心肌損害等而有相應異常表現。
9、CT和MRI檢查： CT檢查可發現病變肌肉呈密度減低影。MRI檢查可見受累肌肉不同程度的“蠶蝕現象”。