當新生兒出生時，可簡單根據其外生殖器馬上認定是男還是女。也許有家長會遇到這樣的困惑：為什么我的孩子外生殖器看上去與其他的孩子不同?這是不是一種疾病?能夠治療嗎?

清秀七齡童難辨男與女

小紅今年剛7歲，小紅剛出生時與別的新生女嬰沒有什么兩樣，家人都將她當成女孩子。在小紅兩歲時，她一次偶然給小紅把尿時突然發現，小紅的女性外陰上面，居然長了一個男孩身上特有的器官。到去年下半年，小紅的男性生殖器開始長大，到現在已經有3厘米長了。 家人正為小紅的性別問題而苦惱。

醫學上性別的認定標準包括形態標準和心理標準。形態標準包括染色體核型(男性46，XY;女孩46，XX)、性腺、生殖管道、外陰部及第二性征，形態標準之間若出現矛盾，即為兩性畸形。兩性畸形可分為真兩性畸形、男性假兩性畸形和女性假兩性畸形，在新生兒中的發病率約為1/4500，臨床主要表現為新生兒期外生殖器畸形(間性外陰、隱睪、尿道下裂或陰囊分叉狀等);兒童和青少年期可呈現青春發育延遲、卵巢功能早衰或矛盾性性發育(男孩乳房發育、女孩男性化)等。

雖然兩性畸形的發病并不常見，但兩性畸形對孩子所引發的生理和心理問題及對患兒家庭的影響都是巨大的，其中不僅涉及醫學問題，還涉及社會問題。所以一旦新生兒出生時性別難辨或有質疑時應引起足夠的重視，必須在醫院經過詳細的醫學檢查、準確診斷及綜合評估后方能決定患兒最終的性別。值得一提的是，對未能確定性別并已作為男孩或女孩撫養，但已進入兒童期、青春期的外生殖器畸形孩子，或青春期因遲遲未出現性發育，或出現與撫養性別相矛盾的性發育問題等都應及時就診，做出正確的性別鑒定及其病因診斷。在征得家長和患兒本人意愿的同時，結合實際涉及的社會和心理問題，最后慎重地決定一個合理的社會性別，并給予相應的醫學支持。

診斷

對于兩性畸形的診斷方法，首先應進行頰粘膜細胞核性染色質的檢查，查找X染色質和Y小體，再進行細胞核染色體的分析。考慮嵌合型時需做多種組織的細胞培養檢查核型，常用的為皮膚纖維母細胞的培養，或者當剖腹檢查時，取其他組織的活檢進行細胞培養。

對于XX核型的兩性畸形病人還應進一步尋找發生男性化的來源，測尿17酮類固醇及17羥孕酮等，以排除先天性腎上腺增生癥;用尿道陰道造影或內窺鏡檢查以了解陰道和宮頸是否存在。對于XY病人應測血中睪酮及二氫睪酮濃度;并檢查纖維母細胞結合雄激素的能力;青春前期兒童必要時還可做人絨毛膜促性腺素刺激試驗。確切的診斷對于治療和遺傳咨詢很重要，而最后的診斷需要剖腹探查證明有兩種性腺組織的存在。

治療

治療的原則是根據解剖學的條件建立適當的性別并適當地保留性腺組織，以期能形成比較有功能的性發育，但是常常不易做到。建立性別的計劃應盡早決定，而性別的建立常常是依賴于矯正外生殖器的可能性，并不受細胞染色體核型的限制。如有陰道無陰莖時一般應切除睪丸保留卵巢組織，建立成女性;有陰莖時需考慮其他解剖的情況，可建成男性，亦可建成女性。當性腺分化不良時有惡變的危險，則應將性腺切除。至青春期時補充性激素，以促進青春期第二性征的發育。