結節性硬化癥為遺傳病，根據常染色體顯性遺傳家族史，典型皮脂腺瘤、3個以上色素脫失斑、癲癇發作包括嬰兒痙攣、智能減退可以臨床診斷，如CT檢查發現顱內鈣化灶及室管膜下結節可確診。應注意與神經纖維瘤病鑒別，后者也累及皮膚、神經系統和視網膜。

　　一、結節性硬化癥的檢查項目

　　1.頭顱平片

　　腦內結節性鈣化和因巨腦回而導致的巨腦回壓跡。

　　2.頭顱CT或MRI

　　平掃可見室管膜下腦室邊緣及大腦皮層表面多個結節狀稍低或等密度病灶，部分結節可顯示高密度鈣化，為雙側多發性，增強呈普遍增強，結節更清晰，可發現平掃不能顯示的結節。皮層和小腦的結節有確診意義。

　　3.腦電圖

　　可見高幅失律和各種癲癇波。

　　4.腦脊液

　　正常。

　　5.腹部超聲

　　可見腎血管平滑肌脂肪瘤、腎囊腫、多囊腎。

　　6.超聲心動圖

　　新生兒及嬰幼兒易發現心臟橫紋肌瘤，腫瘤在最初三年內變小過程顯著，成年逐步消失，故大齡兒童及成人檢測陽性率低。

　　7.心電圖

　　可發現心律失常，常見預激綜合征。

　　8.胸部X線

　　可發現肺部錯構瘤、氣胸等該病。

　　二、結節性硬化癥的診斷方法

　　1.眼部病變

　　50%患者有視網膜膠質瘤，稱為晶體瘤。眼底檢查在眼球后極視乳頭或附近可見多個蟲卵樣或桑椹樣鈣化結節，或在視網膜周邊有黃白色環狀損害[2] 。此外尚可出現小眼球、突眼、青光眼、晶體混濁、白內障、玻璃體出血、色素性視網膜炎、視網膜出血和原發性視神經萎縮。

　　2.腎臟病變

　　腎血管平滑肌脂肪瘤(AML)和腎囊腫最常見，表現為無痛性血尿、蛋白尿、高血壓或腹部包塊等，在TSC死亡者中因腎臟疾病而夭折者約占27.5%，是該病死亡的第二大原因。

　　3.心臟病變

　　47%～67%患者可出現心臟橫紋肌瘤，該腫瘤一般在新生兒期最大，隨年齡增大而縮小至消失，可引起心力衰竭，是本病嬰兒期最重要的死亡原因，產前超聲最早能在妊娠22周時發現腫瘤，提示患TSC的可能為50%。

　　4.肺部病變

　　肺淋巴管肌瘤病(LAM)累及肺部常見于育齡女性患者，是結締組織、平滑肌及血管過度生長形成網狀結節與多發性小囊性變，可出現氣短、咳嗽等肺心病、自發性氣胸的表現。

　　5.骨骼病變

　　骨質硬化，顱骨硬化癥最為常見，亦好發于指、趾骨，為骨小梁增生所致;囊性變，全身骨骼均可受累，X線可發現;脊柱裂和多趾(指)畸形。

　　溫馨提示

　　結節性硬化癥根據其多系統、多器官受累特點，需與其他累及皮膚、神經系統和眼的疾病鑒別，如神經纖維瘤病和腦面血管瘤病。在0.8%的新生兒中可發現色素減退斑，大多數并無醫學意義，其他一些疾病如白癜風、色素缺失痣部分白斑病及Vogt-Koyanagi-Harade綜合征也可有色素減退斑，需與TSC鑒別。有癲癇表現的患者需與原發或繼發性癲癇鑒別。影像學上需與腦囊蟲病鑒別。