膈疝通常表現為呼吸困難、急促，發紺，反復咳嗽。嚴重的可在生后就開始出現或出生后數小時內出現。其嚴重程度取決于膈肌缺損大小、腹腔臟器進入胸腔的數量及肺發育不良的程度。呼吸困難和發紺可呈現陣發性和可變性，即在哭鬧或進食時加重，亦可突然加重和進行性惡化。若未能及時處理或處理不當，可立即死亡。膈疝的治療分為兩個方面。
1、創傷性膈疝
胸腹聯合傷的病人癥狀嚴重病情緊迫，除作必要的急救處理外，應積極作好手術前準備，糾正休克，處理張力性氣胸和及時作胸腔肋間引流。呼吸困難者應作氣管切開術，控制胸壁反常呼吸，待一般情況好轉后進行剖胸或剖腹探查手術。手術的途徑應視胸部或腹部損傷部位和范圍、有無異物及其在體內存留的部位來決定。
一般采用傷側胸部切口進胸，探查胸腔后擴大膈肌傷口，進行腹內臟器修補術，然后將腹部臟器回納入腹腔，縫閉膈肌切口。如損傷累及腹部且損傷范圍較廣，胸部切口探查有困難時，應毫不猶豫地將切口伸延至腹部，探查腹內臟器情況，并作必要的手術。對于非穿透性創傷，如病人癥狀不重，可細心觀察。對于晚期創傷性膈疝可作擇期手術。
2、先天性膈疝
先天性膈疝一旦明確診斷，應盡早施行手術治療，以免日久形成粘連或并發腸梗阻或腸絞窄。嬰幼兒病人術前應放置胃腸減壓管，以兔麻醉和手術過程中肺部進一步受壓而導致嚴重通氣功能障礙。胸骨旁裂孔疝采用高位腹部正中切口作疝修補術，疝入胸骨后內容物大多數系大網膜或部分胃壁，因此將上述內容物回納腹腔一般并無困難，切除多余疝囊后，用絲線把腹橫筋膜縫合于膈肌及肋緣上以修補缺損。
胸腹裂孔疝或膈肌部分缺如，可采取進胸或進腹途徑。胸部切口手術也顯露較好，便于分離粘連和回納腹內臟器，膈肌的修復也較方便。膈肌部分缺如可采用瓦疊法或褥式縫合。如膈肌缺如較大，可在膈肌附著于胸壁處游離后，按上述方法修復膈肌缺如，必要時可覆以合成纖維織片加固縫合。采用經腹途徑則取正中腹直肌切口，回納腹腔臟器后，經膈下縫補膈肌缺損。腹部切口僅縫合皮下和皮膚，待術后7～10天再縫合腹膜，術后胃腸減壓及肛管排氣極為重要。