概述

　　運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病(MND),又稱為肌萎縮側(cè)索硬化(ALS),是一種神經(jīng)退化性疾病，好發(fā)于40-70歲的中老年人。按照國(guó)外4-6/100，000的患病率, 中國(guó)應(yīng)有六萬(wàn)名患者。

　　該病主要侵犯患者的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元系統(tǒng)。一般而言，身體的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元有2大類(lèi)：一為上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，一為下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元。

　　上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元發(fā)生問(wèn)題，會(huì)產(chǎn)生肌肉僵直，反射增強(qiáng)，臨床上表現(xiàn)出來(lái)的癥狀使得患者走路時(shí)，一跳一跳的，無(wú)法協(xié)調(diào)。因?yàn)榉瓷湓鰪?qiáng)，有時(shí)患者的膝蓋會(huì)一直抖個(gè)不停，這些都是上運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元的癥狀。

　　至于下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，則以肌肉萎縮、無(wú)力，肌肉震顫的癥狀為主，通常出現(xiàn)在手掌、指間的肌肉萎縮，虎口萎縮，慢慢地，惡化到達(dá)肩膀、頸部、舌頭、吞咽的肌肉萎縮，造成吞咽困難及呼吸衰竭

　　病因 運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的病因至今不明。5%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關(guān)，另外有部分環(huán)境因素，如遺傳、重金屬如鋁中毒等，都可能造成運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病。

　　產(chǎn)生運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病的原因，目前主要理論有

　　1. 神經(jīng)毒性物質(zhì)累積，谷氨酸堆積在神經(jīng)細(xì)胞之間，久而久之，造成神經(jīng)細(xì)胞的損傷。

　　2. 線粒體能量代謝異常，神經(jīng)細(xì)胞膜受損。

　　3. 遺傳基因突變，其中SOD1, TDP43等基因已明確。

　　早期癥狀

　　早期運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病，以手腳無(wú)力或反射增強(qiáng)為主，常被誤認(rèn)為頸椎神經(jīng)受壓迫，而接受頸椎手術(shù)，等到開(kāi)完刀后，情況沒(méi)有進(jìn)步，持續(xù)惡化，才確定診斷為運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病。有些患者以吞嚥、呼吸困難為主，亦被誤診為食道或神經(jīng)質(zhì)的問(wèn)題。一般而言，早期的癥狀并不典型，易與其他疾病混淆。

　　早期診斷

　　要早期診斷運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病，除了神經(jīng)科臨床檢查外，還需做肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)速度、血清特殊抗體檢查、腰穿腦脊液檢查、影像學(xué)檢查，甚至肌肉活檢。

　　治療

　　1. 一般及支持療法

　　對(duì)癥治療，適當(dāng)鍛煉。如注意呼吸道、消化道的功能，若口水多，可給予阿米替林25毫克/每晚;若痰多，可給予霧化吸入及化痰藥如沐舒坦;如出現(xiàn)情緒低落，予以文拉法新75毫克抗抑郁治療等。還要多翻身以防止褥瘡發(fā)生。

　　2、營(yíng)養(yǎng)支持

　　進(jìn)食障礙，給予鼻飼或PEG(經(jīng)皮胃造瘺);

　　3、特殊療法

　　包括中草藥在內(nèi)的許多藥物都曾宣稱對(duì)本病有效，但迄今均未得到證實(shí)。目前國(guó)際承認(rèn)、且唯一通過(guò)美國(guó)FDA(食品藥品監(jiān)督局)批準(zhǔn)治療ALS的藥物只有力如太，并且一定要盡早使用。

　　4.呼吸治療

　　開(kāi)始呼吸不順時(shí)，可使用一般氧氣或使用BiBAP(雙正壓呼吸器)幫助呼吸，發(fā)生進(jìn)一步呼吸衰竭時(shí)，則需氣管切開(kāi)，使用人工呼吸器。