性早熟的診斷首先要除外對機體危害較重的疾病如中樞病變和腫瘤，卵巢和腎上腺腫瘤，以及非內分泌異常引起的陰道出血，如炎癥，異位，外傷和腫瘤等，其次要區另U完全性或不完全性性早熟。

　　先天性腎上腺皮質增生癥和腎上腺皮質腫瘤時，陰莖增大，睪丸相對較小或無睪丸增大，原發性甲狀腺功能低下男孩睪丸增大，但無雄性化表現，睪丸間質細胞瘤常引起單側睪丸增大。

　　【鑒別診斷】

　　1.真性性早熟

　　(1)中樞神經系統病變

　　顱內腫瘤：男孩多于女孩，往往先出現性早熟的表現，至病情發展到一定階段時可出現中樞占位癥狀。腫瘤多位子第三腦室底部、下丘腦后部和松果體區，故多伴有梗阻性腦積水和顱內高壓，患兒早期即可出現劇烈頭痛、嘔吐和視物模糊。隨著病情發展，可逐漸表現出松果體區受損表現(眼部局灶癥狀)、小腦體征(小腦共濟失調)、中腦結構受壓(錐體束征)和下丘腦病損表現(多飲、多尿、過食、肥胖等)。依病理可分為三類，生殖細胞瘤、松果體實質細胞瘤和其他腫瘤，包括神經上皮腫瘤、非神經上皮腫瘤和雜類等。對于早熟患伴有以上癥狀者，應高度懷疑顱內占位，可行頭顱CT，MRI檢查，盡早明確病因，以免延誤治療。

　　腦炎、腦膜炎和顱腦損傷：如患兒曾有腦炎、腦膜炎或顱腦損傷病史，對下丘腦有影響，則可引起下丘腦功能紊亂，使患兒出現真性性早熟表現。

　　(2)特發性性早熟

　　以女孩多見，占女孩性早熟的80%以上和男性性早熟的40%。絕大多數在4～8歲時出現。發育順序與正常發育相似，但提前并加速。在性發育的同時。患兒的身高及體重增長加速，智能和心理狀態與實際年齡相稱。不同患兒臨床表現及其發展速度快慢可有較大差異，少數輕癥病例，經1～2年可自行緩解。

　　(3)原發性甲狀腺功能低下

　　部分患兒可出現乳房發育或睪丸增大，但不伴有生長加速。

　　假性性早熟

　　(1)外源性

　　因攝入含性激素的藥物或食物，如避孕藥、含性激素的制劑所引起。但停止攝入后，性早熟表現可逐漸消退。

　　(2)腎上腺皮質增生及腫瘤

　　先天性或后天性腎上腺皮質增生癥均可使血中雄激素水平增高，在男孩引起同性性早熟，女孩則為異性性早熟。

　　(3)生殖腺腫瘤

　　卵巢腫瘤或異位產生性激素的腫瘤，如絨毛膜上皮癌或畸胎瘤可產生絨毛膜促性腺激素，肝母細胞瘤產生的物質，會引起血中性激素水平升高，造成假性性早熟。部分性性早熟

　　單純性乳房或陰毛早發育，以女孩為主，多在4～6歲即可出現上述癥狀，大多數于數月或數年內回縮。