先天性心臟病是先天性畸形中最常見的一類，約占各種先天畸形的28%，指在胚胎發(fā)育時期由于心臟及大血管的形成障礙或發(fā)育異常而引起的解剖結(jié)構(gòu)異常，或出生后應(yīng)自動關(guān)閉的通道未能閉合(在胎兒屬正常)的情形。確定是否患有先天性心臟病可根據(jù)病史、癥狀、體征和一些特殊檢查來綜合判斷。

　　一、病史詢問：

　　(1)母親的妊娠史：妊娠最初3個月有無病毒感染，放射線接觸，服藥史，糖尿病史，營養(yǎng)障礙，環(huán)境與遺傳因素等。

　　(2)常見的癥狀：呼吸急促，青紫，尤其注意青紫出現(xiàn)時的年齡、時間，與哭叫、運動等有無關(guān)系，是陣發(fā)性的還是持續(xù)性的。心力衰竭癥狀：心率增快(可達(dá)180次/分)，呼吸急促(50次/分-100次/分)，煩躁不安，吃奶時因呼吸困難和哮喘樣發(fā)作而停頓等。反復(fù)發(fā)作或遷延不愈的上呼吸道感染，面色蒼白、哭聲低、呻吟、聲音嘶啞等，也提示有先天性心臟病的可能。

　　(3)發(fā)育情況：先天性心臟病患兒往往營養(yǎng)不良，軀體瘦小，體重不增，發(fā)育遲緩等，并可有蹲踞現(xiàn)象。

　　二、體格檢查

　　如體格檢查發(fā)現(xiàn)有心臟典型的器質(zhì)性雜音，心音低鈍，心臟增大，心律失常，肝大時，應(yīng)進一步檢查排除先天性心臟病。

　　三、特殊檢查：

　　(1)X線檢查：可有肺紋理增加或減少、心臟增大。但是肺紋理正常，心臟大小正常，并不能排除先天性心臟病。

　　(2)超聲檢查：對心臟各腔室和血管大小進行定量測定，用以診斷心臟解剖上的異常及其嚴(yán)重程度，是目前最常用的先天性心臟病的診斷方法之一。

　　(3)心電圖檢查：能反映心臟位置、心房、心室有無肥厚及心臟傳導(dǎo)系統(tǒng)的情況。

　　(4)心臟導(dǎo)管檢查：是先天性心臟病進一步明確診斷和決定手術(shù)前的重要檢查方法之一。通過導(dǎo)管檢查，了解心腔及大血管不同部位的血氧含量和壓力變化，明確有無分流及分流的部位。

　　(5)心血管造影：通過導(dǎo)管檢查仍不能明確診斷而又需考慮手術(shù)治療的患者，可作心血管造影。將含碘造影劑通過心導(dǎo)管在機械的高壓下，迅速地注入心臟或大血管，同時進行連續(xù)快速攝片，或拍攝電影，觀察造影劑所示心房、心室及大血管的形態(tài)、大小、位置以及有無異常通道或狹窄、閉鎖不全等。

　　(6)色素稀釋曲線測定：將各種染料(如伊文思藍(lán)、美藍(lán)等)，通過心導(dǎo)管注入循環(huán)系統(tǒng)的不同部位，然后測定指示劑在動脈或靜脈血中稀釋過程形成的濃度曲線變化，根據(jù)此曲線的變化可判斷分流的方向和位置，進一步計算出心排血量和肺血容量等。

　　根據(jù)以上的病史、體檢及特殊檢查得出的陽性體征，加以綜合分析判斷，以明確先天性心臟病的診斷。

　　溫馨提示：一般通過癥狀、體征、心電圖，X-線和超聲心動圖即可作出診斷，并能估計其血液動力學(xué)改變、病變程度及范圍，以定治療方案。對合并多種畸形、復(fù)雜疑難的先天性心臟病，專科醫(yī)生會根據(jù)情況有選擇地采取三維CT檢查、心導(dǎo)管檢查或心血管造影等檢查手段，了解其病變程度，類型及范圍，綜合分析作出明確的診斷，并指導(dǎo)制定治療方案。