由于血友病是一種遺傳疾病，所以在診斷促有病的時候，遺傳基本也是很重要的決定因素。那么，通過遺傳基因如何診斷血友病呢?
1、產(chǎn)前診斷血友病
對高危胎兒可在妊9-12周通過絨毛膜活檢;妊12-16周進行養(yǎng)水穿刺，近來還可在胚胎植入前通過早期胚胎(8個細胞時)獲取胎兒DNA，通過DNA基因型和遺傳表型確定胎兒性別，以及進一步判斷是否為血友病或攜帶者。妊18-20周可在胎兒鏡下取臍靜脈血，測定FVIII：C和FVIII：Ag。上述方法都存在流產(chǎn)的危險(約0.5%-1%)， 需在婦產(chǎn)科醫(yī)生的指導(dǎo)與配合下進行。利用流式細胞術(shù)(FACS)測定母體靜脈血中的胎兒特異性單克隆抗體以確定胎兒性別，提供了早期，無創(chuàng)性產(chǎn)前診斷的方法。
2、直接基因診斷血友病
采用分子生物學(xué)方法(PCR，DGGE，SSCP，DNA測序等)直接測定致病基因的缺陷。FVIII 22內(nèi)含子倒位分析可作為重型HA的篩選試驗，也是目前唯一用于臨床診斷的直接基因檢測方法。FVIII 22內(nèi)含子倒位和其它一些基因突變常伴有抑制物發(fā)生，因此有助于預(yù)測抑制物的產(chǎn)生。
3、間接基因診斷血友病
利用致病基因內(nèi)外的限制性片段長度多態(tài)性(RFLP)作為特異分子遺傳標(biāo)志物，通過家系成員間的連鎖關(guān)系確定血友病基因的遺傳情況，進行DNA多態(tài)性分析的遺傳學(xué)診斷(RFLP，VNTR，STR等方法)，可使診斷率達99%。RFLP分析的局限性：必須具有先證者的標(biāo)本;母親系該多態(tài)位點的雜合子，聯(lián)合多個RFLP才可診斷。