血友病一般通過(guò)患者的出血癥狀、病史和家族史即能初步確立，如需做遺傳咨詢(xún)或產(chǎn)前診斷時(shí)，可進(jìn)一步做基因分析。血友病甲、乙、丙的鑒別可用凝血酶原消耗試驗(yàn)和凝血活酶生成試驗(yàn)的糾正試驗(yàn)來(lái)鑒別。對(duì)目前用其他方法不能檢測(cè)出血友病者，可采用凝血活酶生成試驗(yàn)法。

　　十個(gè)診斷血友病的基礎(chǔ)項(xiàng)目

　　1、Ⅷ因子活性測(cè)定

正常值60%以上，若低于60%則表示Ⅷ因子活性降低。

　　2、血常規(guī)

紅細(xì)胞計(jì)數(shù)及血紅蛋白值可為正常，白細(xì)胞數(shù)正常或略高，血小板計(jì)數(shù)正常。

　　3、出血時(shí)間

血塊退縮時(shí)間;凝血酶原時(shí)間(PT)，束臂試驗(yàn)均正常。

　　4、凝血時(shí)間延長(zhǎng)，但中型、輕型及亞臨床型可正常

此項(xiàng)檢查應(yīng)用試管法較準(zhǔn)確，因組織中凝血活酶（凝血活酶【譯】：血液凝固因子之一。存在于血漿中，亦稱(chēng)第Ⅱ因子。）的存在，用毛細(xì)血管法作此項(xiàng)檢查極不可靠。活化的部分凝血活酶時(shí)間(APTT)，I型明顯延長(zhǎng)，Ⅱ型延長(zhǎng)，Ⅲ型延長(zhǎng)或正常，亞臨床型正常。

　　5、凝血活酶生成試驗(yàn)(Biggs法)

此項(xiàng)試驗(yàn)較敏感，對(duì)目前用其他方法不能檢測(cè)出血友病者，可采用此試驗(yàn)。

　　6、簡(jiǎn)易凝血活酶生成糾正試驗(yàn)(簡(jiǎn)易TGT)

　　7、血漿凝血酶原消耗試驗(yàn)(PCT)

不佳，少于20s。正常值大于25s。輕者可以正常。

　　8、白陶土部分凝血活酶生成試驗(yàn)(KPTT)

此項(xiàng)是測(cè)定血友病既敏感又簡(jiǎn)便的過(guò)篩試驗(yàn)。正常范圍在31.5～43.5s，延長(zhǎng)超過(guò)正常對(duì)照10s以上為延長(zhǎng)，當(dāng)Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ因子缺乏時(shí)可延長(zhǎng)。

　　9、血友病發(fā)病特點(diǎn)

血友病一般是小于兩歲或幼年男性發(fā)病率極高，發(fā)病越早癥狀越重，反復(fù)出血，終身不已。

　　10、血友病出血特點(diǎn)

自發(fā)或輕微外傷即見(jiàn)滲血不止，甚至持續(xù)數(shù)天，多為瘀斑、血腫;膝、踝、肘、腕等關(guān)節(jié)易出血，反復(fù)出血可致關(guān)節(jié)畸形，口鼻粘膜出血也多見(jiàn)。

　　溫馨提示：血友病目前尚無(wú)根治方法，所以產(chǎn)前診斷是預(yù)防血友病的主要措施。有血友病家族史的朋友更應(yīng)提高預(yù)防意識(shí)，血友病80%是通過(guò)遺傳基因所致，因此產(chǎn)前診斷是減少血友病患兒的出生的最佳方式。

　　【參考文獻(xiàn)：《血液管理學(xué)基礎(chǔ)》《血液內(nèi)科疾病診斷標(biāo)準(zhǔn)》】