寶寶唐氏綜合征是什么問
寶寶唐氏綜合征是什么
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薄濤主任醫(yī)師
中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院 向他提問
唐氏綜合征寶寶即有21-三體綜合征的寶寶,其第21號(hào)染色體多了一條,又稱先天愚型,這是最早被確定的染色體病。主要特點(diǎn)如下:
一、流產(chǎn)與存活情況:60%患兒在胎內(nèi)早期流產(chǎn),存活者會(huì)有各種問題。
1.智能落后:明顯的智力低下,成年后智力相當(dāng)于2-3歲孩子水平。
2.特殊面容:鼻梁矮、眼距寬、眼裂小、外眼角上翹、兩手通貫掌、腳趾特殊,還伴有小頭畸形。
3.生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形:生活不能自理,需要他人照顧,存活壽命不長,且會(huì)合并先天性心臟病、胃腸道發(fā)育畸形、眼部畸形等其他疾病。
二、檢查與應(yīng)對:高齡父母所生寶寶發(fā)生唐氏綜合征概率偏高,高齡產(chǎn)婦孕期應(yīng)做羊水穿刺檢查以便早期發(fā)現(xiàn)先天疾病,確診后及時(shí)終止妊娠;年輕孕婦也要做唐氏篩查,高風(fēng)險(xiǎn)則進(jìn)一步做羊水穿刺檢查以排除胎兒存在唐氏綜合征的可能。
總之,要重視孕期檢查,盡早發(fā)現(xiàn)和處理唐氏綜合征相關(guān)問題,減少其帶來的不良影響。
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