新生兒苯丙酮尿癥是一種染色體隱性遺傳性疾病。具體表現(xiàn)為：

一、病因：父母雙親均有染色體缺陷但無癥狀，近親結(jié)婚的子女發(fā)病率高，是因苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，致苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成酪氨酸，苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。

二、癥狀出現(xiàn)時(shí)間：患兒出生時(shí)正常，進(jìn)奶后一般3～6個(gè)月出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。

三、癥狀：孩子會(huì)有不同程度發(fā)育遲緩、精神狀態(tài)不佳、多動(dòng)、皮膚干燥、頭發(fā)發(fā)黃、汗液和尿液有鼠尿味等。

四、治療方式：通常可選擇飲食調(diào)理控制病情發(fā)展，多吃低苯丙氨酸或無苯丙氨酸食物，減少蛋白質(zhì)攝入，以新鮮水果和蔬菜為主補(bǔ)充維生素和微量元素，保障孩子身體健康。

總之，新生兒苯丙酮尿癥是一種需要重視的疾病，要了解其病因、癥狀出現(xiàn)時(shí)間、具體癥狀及治療方法等，以便更好地應(yīng)對(duì)和照顧患兒。