高尿酸血癥是一種因嘌呤代謝紊亂導致血尿酸水平升高的疾病。

嘌呤代謝異常是導致高尿酸血癥的核心因素。人體自身代謝會產生嘌呤，同時從食物中也會攝取嘌呤，嘌呤在一系列酶的作用下生成尿酸。當這些酶的活性異常或嘌呤攝入過多、尿酸排泄障礙時，就會引起血尿酸水平升高。許多患者在早期可能并無明顯癥狀，但長時間高尿酸血癥可能會逐步引發一系列問題。部分患者可能會在關節處特別是下肢關節出現急性的紅腫、疼痛、發熱等痛風癥狀；還可能在腎臟形成尿酸鹽結晶，導致腎結石、慢性腎病等，出現腰痛、血尿、蛋白尿等表現。