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槭糖尿病是什么問

35歲2025年04月01日 19:17:25
病情描述：

槭糖尿病是什么

醫生回答(1) 答
  • 黎慧清
    黎慧清副主任醫師

    華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院 向他提問

    槭糖尿病指的是楓糖尿病。楓糖尿病通常由于患者體內存在分支酮酸脫羥酶缺陷的情況，影響分支氨基酸代謝與分解，引起大量α-酮-β-甲基戊酸通過尿液排出，造成尿液有槭糖氣味。

    楓糖尿病屬于較為少見的常染色體隱性遺傳性疾病，但不具有傳染性，并且好發于存在家族遺傳史的人群。患者可伴隨生長緩慢、槭糖味尿、拒絕進食、生長發育緩慢、肌張力低下等臨床癥狀。如果未及時干預病情發展，可能會引起四肢皮炎、骨質疏松、貧血等并發癥。

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