家族性高膽固醇血癥可能會出現高脂血癥、角膜弓、黃色瘤等癥狀，需要結合臨床表現、家族史以及檢查結果才能診斷。

一、癥狀

1、高脂血癥

家族性高膽固醇血癥患者由于血清中的膽固醇升高，所以患者可能會出現高脂血癥。

2、角膜弓

當膽固醇在角膜周圍沉積時，可能會出現角膜弓。

3、黃色瘤

由于血清中膽固醇含量升高并沉積在身體各個部位，所以還可能還會出現黃色瘤，以跟腱及關節周圍比較多見。

二、診斷

1、臨床表現

皮膚出現黃色瘤或者是出現角膜弓。

2、家族史

一級親屬中有家族性高膽固醇血癥的患者或者有早發冠心病患者。

3、檢查結果

未經治療的人血清LDL-C≥4.7mmol/L。

滿足以上條件中的兩條即可確診為家族性高膽固醇血癥。