先天性腦積水的診斷方法有體格檢查、影像學檢查、特殊檢查等。

1.體格檢查

醫生視診時，可發現患者存在落日征的表現；醫生觸診可發現患者顱骨變薄、顱縫分離；醫生對患者的頭部進行叩診時，可聽到其存在“破壺音”；醫生使用軟尺對患者的頭圍進行測量時，可發現患者的頭圍超過正常年齡水平。

2.影像學檢查

患者進行CT檢查時，醫生可及時了解患者腦室擴大和腦皮質增厚的情況，以及患者是否存在其他顱內病變；患者進行頭部B超檢查，能夠確定其腦室擴大的程度；MRI檢查相對于CT檢查更加精確，患者進行MRI檢查，有助于醫生對其顱內的結構進行觀察，檢測患者顱內小的病變及其腦室的解剖形態。

3.特殊檢查

患者進行腦電圖檢查，如果其基本腦電活動減慢，一般提示患者可能存在癲癇發作的情況；醫生對患者進行智力的測定時，可發現大多數患者都存在不同程度的智力低下；患者進行腦室造影檢查，方便醫生觀察患者腦內是否存在占位性病變的情況。