小腦扁桃體下疝畸形可能是由于胚胎原發性發育不全、基因突變、腦積水壓迫等原因引起。

1.胚胎原發性發育不全

若患者在胚胎時期存在先天發育不全導致小腦扁桃體末端下疝進入椎管內后，腦脊液循環便會受阻，此時便會引起小腦扁桃體下疝畸形。

2.基因突變

若患者在胚胎發育時期出現基因突變，或在生長的過程中長期接觸化學污染物質，一般也會導致小腦扁桃體下疝畸形。

3.腦積水壓迫

若患者存在腦積水，當大腦神經組織受壓時，局部循環便會受阻，此時也會引起小腦扁桃體下疝畸形。