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槭糖尿病是怎么回事問

1歲2025年04月01日 10:36:38
病情描述：

槭糖尿病是怎么回事

醫生回答(1) 答
  • 李欣
    李欣副主任醫師

    華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院 向他提問

    槭糖尿病是指楓糖尿病。楓糖尿病通常與遺傳因素有關，具體分析如下：

    通常由于DLD基因、BCKDHA基因、DBT基因、BCKDHB基因中任一基因編碼發生突變的情況，造成體內缺乏支鏈酮酸脫氫酶復合體。不利于維持異亮氨酸、亮氨酸、纈氨酸等支鏈氨基酸代謝，引起大量支鏈氨基酸和其衍生酮酸物質在體內聚積，導致α-酮-β-甲基戊酸進入尿液中，會影響尿液正常性質，出現尿液呈槭糖氣味的情況。

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