先天性膽道閉鎖最主要的臨床癥狀是黃疸，隨著病情的進展，黃疸逐漸加重，尿色為濃茶色，大便顏色逐漸消退，甚至白粘。兒童營養不良程度不同，身高體重均低于同期正常新生兒，但也伴有興奮和不安，部分兒童也可能出現佝僂病。如果黃疸持續時間較長，不及時給予治療，也會引起膽汁性肝硬化。臨床上，腫脹的肝臟很硬。膽道閉鎖一旦明確診斷，應及時進行手術治療。

小兒出生后膽道閉塞最具特征性的癥狀是病理性黃疸。兩個月后，黃疸持續不減，皮膚暗黃，鞏膜黃，糞便呈粘土狀，白便，精神萎靡，面色及體色發黃，小便暗沉，若不及時治療，繼而出現肝脾腫大，皮下瘀斑，不同程度營養不良，導致發育緩慢。最主要的是由于膽道閉鎖，膽紅素不能排出體外，在膽管沉積等一系列代謝紊亂。做到早發現，早治療，一般三個月內手術治療，預后尚可。