肝膽囊腫其實是兩種疾病，分為別肝囊腫和膽管囊腫。肝囊腫及膽管囊腫一般都與先天性因素有關。

當處于胚胎發育時期時，即在胎兒在母體子宮內時，多余膽管會退化，停留在肝臟里面，使肝表面變得不光滑，就形成了肝囊腫。故肝囊腫其實是一種先天性疾病。肝囊腫如果比較小，臨床上一般是沒有癥狀的，或者偶爾出現輕微的上腹部不適；但是如果肝囊腫比較大，多者肝囊腫壓迫到了膽管，可出現黃疸，壓迫胃、十二指腸與結腸時，可發生餐后飽脹、食欲減退、惡心、嘔吐等癥狀。

膽管囊腫與先天因素解剖異常有關，引起膽總管囊腫的病因可能有3個。

①先天性膽管發育不良，張力低下，造成膽管呈囊性擴張；

②膽總管下端狹窄，膽管上皮持續性阻塞；

③膽胰管括匯合異常，胰液反流入膽總管內，胰酶被膽汁激活，引起膽總管擴張呈囊腫。