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新生兒苯丙氨酸的癥狀是什么?

1歲2025年03月29日 15:19:40
病情描述:

新生兒苯丙氨酸的癥狀?

醫生回答(2)
  • 鄒亞偉
    鄒亞偉主任醫師

    廣州醫科大學附屬第一醫院 向他提問

    患兒出現了苯丙氨酸血癥首先會出現神經系統的異常,會有肌張力增高、驚厥等表現,大部分的患兒還會有腦電圖異常表現;隨著疾病的病情發展,若是不及時采取治療措施,患兒甚至會在幼兒期時死亡;寶寶的尿液會有明顯的鼠尿臭味。

  • 溫海燕
    溫海燕副主任醫師

    鄂爾多斯市中心醫院 向他提問

    新生兒出現苯丙氨酸血癥主要就是代謝功能的異常,體內苯丙氨酸堆積過多,也就是苯丙氨酸羥化酶缺乏導致的遺傳發育性疾病,容易出現小孩子智力發育缺陷,或者說他的皮膚毛發功能外觀都會發生改變,主要就是選擇一些少苯丙氨酸的食物來進行控制。成年后就會好轉。

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