足跟血指的是寶寶在出生后，進行足跟血采取，從而對先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥進行篩查。如果寶寶檢查結果異常，會有體重較大、腹脹、便秘、黃疸消退較慢、臍疝、反應低下、吸吮差、肌張力低等癥狀。

足跟血不合格的寶寶在小嬰兒期，不一定有比較典型的表現。多數孩子在新生兒期可以沒有表現，在生后3-6個月逐漸出現表現。比如足跟血篩查如果檢查出先天性甲狀腺功能減退癥，在新生兒期可能會有過期產、出生體重比較大，常常有腹脹、便秘、臍疝等；有的孩子會有生理性黃疸期延長，有的孩子會有反應低下、肌張力低、吸吮差或者哭聲低、體溫低、皮膚有瘢紋和硬腫等表現。一般會在3-6個月之后，出現一些典型的表現，包括頭大、頸短、皮膚比較粗糙、面色蒼黃、面部黏液性水腫、眼距寬、鼻梁低平、唇厚、舌大寬厚長，常伸出口外，四肢比較短小；神經系統可能會出現智力發育低下，表情比較呆板、淡漠，一些神經行為，如翻身、坐、立、走的時間都比較晚；而且這種孩子精神差，安靜少動，對周圍的反應比較少。