因長期高量輸血、骨髓紅細胞造血旺盛，以及胃腸道鐵吸收的增加，常導致體內鐵超負荷易合并血色病，損害心肝、腎及內分泌器官功能。當患者體內的鐵累積到20g以上時，則可出現明顯的中毒表現，故應予鐵螯合劑治療，通常在規則輸注紅細胞 1 年或 10～20 單位后進行鐵負荷評估，如有鐵超負荷(例如 SF >1000μg/L)、則開始應用鐵鰲合劑。1歲內使用鐵螯合劑，其副作用如骨骼畸形、生長抑制的發生率明顯升高，一般主張2～3歲后或患兒接受10～20次輸血后并有鐵負荷過重的證據，血清鐵(SF)>1000μg/L，血清轉鐵蛋白完全飽和才開始除鐵治療。

　　當前臨床廣泛使用的是去鐵胺(Deferoxamine，DFO)， 可以增加鐵從尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。劑量：20～50mg/(kg·d)，加注射用水或生理鹽水用便攜式輸液泵每天(或每晚)腹壁皮下注射8～12h，每周連用5～6天，或加入等滲葡萄糖液中靜滴8～12小時;每周5～7天，長期應用。用藥前后應作SF、尿鐵的監測。若SF>3000μg/L或者有鐵負荷繼發心臟病時，可予DFO 50～70mg/(kg·d)持續24h靜脈滴注。使用鐵整合劑時加用維生素C口服可增加尿中鐵的排泄量1倍。但維生素 C可將鐵從儲備部位動員出來并通過氧化代謝間接影響心肌細胞，故在重度鐵負荷時不宜使用大劑量維生素 C，一般每天口服100～200mg。在停用DFO期間也不應堅持服維生素 C。長期使用DFO一般無明顯的毒副作用，注射局部反應、皮疹、疼痛，無需停藥。但鐵負荷輕者使用大劑量DFO可出現白內障、聽力喪失、長骨生長障礙等，應引起臨床重視。

　　4、異基因造血干細胞移植

　　目前能根治重型β地貧的方法，包括骨髓移植(BMT)、臍血移植(UCBT)、外周血造血干細胞移植(PBSCT)和宮內造血干細胞移植(IUSCT)。如有 HLA 相配的造血干細胞供者;應作為治療重型β地貧的首選方法。迄今，全世界已成功開展HSCT 1200例，其中BMT達1000余例，PBSCT 10例，UCBT約30例，IUSCT 2例。目前IUSCT成功所需單個有核細胞數、移植的佳胎齡、植入后的狀態等尚需進一步深入研究。研究發現，重型地貧的HSCT有其自身的特點。

　　A.受體的選擇

　　移植前病者應做危險因素評分，去鐵胺應用史(“0”分為規則使用，即經1次規則輸血后18個月開始，每周至少5天，皮下輸注持續8～10h。“1”分為不規則使用，未達上述任一標準)、肝大(“0”分為肝活檢無纖維化。“1”分為纖維化)。將其分為3類：Ⅰ類(0分)，Ⅱ類(1～2分)，Ⅲ類(3分)。 BMT效果順序為Ⅰ>Ⅱ>Ⅲ類;無病存活率分別為85%、80%、53%，纖維化及鐵負荷是重要危險因素。

　　B.供體選擇

　　血緣相關HLA全相合的供體，同胞HLA相合供體BMT可治愈80%的重型β地貧，但僅25%～30%患者可找到HLA相合的家系成員供體。 血緣相關HLA不全相合(包括同胞、雙親)或單倍體相合供體：生存率及無病生存率分別為58%和26%，排斥率41%，總病死率44%。因此，找不到HLA相合供體，且無法接受輸血及去鐵治療者，才考慮進行此類移植。  

　　5、基因治療

　　從分子水平上糾正致病基因的表達，即基因治療。應用化學藥物可增加 γ基因表達或減少α基因表達，以改善β地貧的狀，已用于臨床的藥物有經基脲、5 -氮雜胞苷(5～AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等。中間型效果明顯，重癥者一般用藥初期效果明顯，隨治療時間延長，效果漸差。人們正對這種藥物調控基因的機制深入研究，從而加深對珠蛋白基因表達的遺傳調控的認識。

　　其途徑有以下兩點：