很多人想必對地中海貧血這種疾病并不了解，那么地中海貧血到底是一種什么樣的疾病呢，患者朋友都很好奇自己是什么原因患上了地中海貧血，那么下面小編就來和大家說說地中海貧血在生活中該怎么去檢查和治療，希望對大家有所幫助。

　　地中海貧血的病發原因

　　那么究竟是什么原因導致了患者患上地中海貧血的呢，這個疾病的發病原因其實和基因有關系，具體如何請繼續向下看。 

　　本病是由于珠蛋白基因的缺失或點突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、γ、δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見。

　　1、β地中海貧血

　　人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海貧血(簡稱β地貧)的發生主要是由于基因的點突變，少數為基因缺失。基因缺失和有些點突變可致β鏈的生成完全受抑制，稱為β0地貧;有些點突變使β鏈的生成部分受抑制，則稱為β+地貧。

　　β地貧基因突變較多，迄今已發現的突變點達100多種，國內已發現28種。 

　　重型β地貧是β0或β+地貧的純合子或β0與β+地貧雙重雜合子，因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制，以致含有β鏈的HbA 合成減少或消失，而多余的α鏈則與γ鏈結合而成為HbF( a2 γ2)，使HbF明顯增加。由于HbF的氧親合力高，致患者組織缺氧。過剩的a鏈沉積于幼紅細胞和紅細胞中，形成a鏈包涵體附著于紅細胞膜上而使其變僵硬，在骨髓內大多被破壞而導致無效造血。

　　部分含有包涵體的紅細胞雖能成熟并被釋放至外周血，但當它們通過微循環時就容易被破壞;這種包涵體還影響紅細胞膜的通透性，從而導致紅細胞的壽命縮短。由于以上原因，患兒在臨床上呈慢性溶血性貧血。貧血和缺氧刺激紅細胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改變。貧血使腸道對鐵的吸收增加，加上在治療過程中的反復輸血，使鐵在組織中大量貯存，導致含鐵血黃素沉著癥。

　　輕型地貧是β0或β+地貧的雜合子狀態，β鏈的合成僅輕度減少，故其病理生理改變極輕微。中間型β地貧是一些β+地貧的雙重雜合子和某些地貧的變異型的純合子，或兩種不同變異型珠蛋白生成障礙性貧血的雙重雜合子狀態，其病理生理改變介于重型和輕型之間。

　　2、α地中海貧血